Syndromer i epifysens patologi

Forstyrrelse af puberteten hos mennesker på grund af tumorer i pinealkirtlen var en af de første indikationer på dette organs endokrine rolle.

For tidlig seksuel og somatisk udvikling forekommer også ved medfødt hypoplasi eller aplasi i pinealkirtlen. Tumorer i denne kirtel tegner sig for mindre end 1% af alle intrakranielle neoplasmer. Der er tre typer pinealtumorer: pinealomer (tumorer, der stammer fra organets parenkymatøse celler og forekommer i 20% af dets neoplasmer), gliale tumorer (25% af pinealtumorer) og germinomer (de mest almindelige tumorer i dette organ). Sidstnævnte kaldes også teratomer, og hvis de opstår uden for pinealkirtlen, kaldes de ektopiske pinealomer. De udvikler sig fra kimceller, der ikke nåede deres normale placering i kønskirtlerne under embryogenesen, og ligner i struktur og funktion tumorer, der stammer fra kimcellerne i æggestokkene og testiklerne.

Tumorer af denne type vokser normalt ind i væggene i den tredje ventrikel og ind i hypothalamus, hvilket forårsager en karakteristisk triade af symptomer: synsnerveatrofi, diabetes insipidus og hypogonadisme. Tumormasser kan komprimere Sylvius akvædukt, hvilket resulterer i intern hydrocephalus med svære hovedpiner, opkastning, ødem i synsnervepapillerne og nedsat bevidsthed. Tryk på den superior colliculus forårsager i nogle tilfælde Parinauds syndrom (kombineret opadgående bliklammelse), og tryk på lillehjernen eller hjernestammen forårsager gangforstyrrelser. I sjældne tilfælde træder hypothalamiske symptomer i forgrunden af det kliniske billede af sygdommen: ændringer i termoregulering, hyperfagi eller anoreksi. Endnu sjældnere spreder germinomer sig til sella turcica og manifesterer sig som symptomer på hypofysetumorer.

For tidlig pubertet forekommer faktisk kun i en lille procentdel af tilfældene af tumorer i pinealkirtlen, primært når de strækker sig betydeligt ud over organet (Pellizzi syndrom). Det faktum, at ikke-parenkymatøse tumorer i pinealkirtlen oftere ledsages af for tidlig pubertet end parenkymatøse tumorer, understøtter ideen om, at pinealkirtlen producerer en faktor, der hæmmer produktionen af gonadotropiner og forsinker pubertetens begyndelse. Når pinealocytter ødelægges af en ikke-parenkymatøs tumor, reduceres produktionen af denne faktor sandsynligvis, hypofysens gonadotropiske funktion deshæmmes, og puberteten indtræffer tidligere end normalt. I andre tumorer i pinealkirtlen, som sandsynligvis ledsages af overdreven produktion af denne faktor, er der derimod en forsinkelse i puberteten. I sådanne tilfælde har det dog endnu ikke været muligt at påvise en stigning i niveauet af melatonin i blodet.

Symptomer på tumorer i pinealkirtlen opstår normalt sent, og den kliniske diagnose stilles normalt på et stadie, hvor tumoren er inoperabel. Strålebehandling anvendes, hvilket er særligt effektivt i tilfælde af terminal kirteltumor.