Stargardts sygdom

Stargardt sygdom (gulplettet fundus, gulplettet dystrofi) er en dystrofi af nethindens makularegion, som begynder i pigmentepitelet og manifesterer sig ved et bilateralt fald i synsstyrken i alderen 10-20 år.

Stargardts sygdom blev beskrevet af K. Stargardt i begyndelsen af det 20. århundrede som en arvelig sygdom i makularegionen med et polymorft oftalmoskopisk billede: "bronzebronze", "bull's eye", choroidal atrofi osv.

Ved positionel kloning blev det primære genlocus for Stargardt sygdom udtrykt i fotoreceptorer bestemt og fik navnet ABCR. I den autosomalt dominante type arv af Stargardt sygdom blev lokaliseringen af muterede gener fastslået i kromosomerne 13q og 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Symptomer og diagnose af Stargardt sygdom

Resultater af genetiske studier udført i de senere år indikerer, at retinitis pigmentosa, Stargardts sygdom, gulplettet fundus og aldersrelateret makuladegeneration, på trods af forskelle i klinisk præsentation, er alleliske lidelser i ABCR-locus.

Bull's-eye-fænomenet er oftalmoskopisk synligt som et mørkt center omgivet af en bred ring af hypopigmentering, normalt efterfulgt af en ring af hyperpigmentering. På FAG, i typisk bull's-eye, ses områder uden fluorescens eller hypofluorescens med synlige choriokapillærer mod en normal baggrund. Histologisk observeres en stigning i mængden af pigment i fundus' centrale zone, atrofi af det tilstødende retinale pigmentepitel og en kombination af atrofi og hypertrofi af pigmentepitel. Fraværet af fluorescens i makularegionen forklares med akkumuleringen af lipofuscin i retinale pigmentepitel, som fungerer som en skærm for fluorescein. Lipofuscin svækker desuden lysosomernes oxidative funktion og øger pH-værdien af retinale pigmentepitelceller, hvilket fører til tab af deres membranintegritet.

Der findes en sjælden form for gulpletdystrofi uden ændringer i makulaområdet. I dette tilfælde er flere gullige pletter af forskellig form synlige mellem makula og ækvator: runde, ovale, aflange, som kan smelte sammen eller være placeret separat fra hinanden. Med tiden kan farven, formen og størrelsen af disse pletter ændre sig; billedet på FAG ændrer sig også: områder med hyperfluorescens bliver hypofluorescerende, hvilket svarer til atrofi af nethindens pigmentepitel.

Alle patienter med Stargardts sygdom har relative eller absolutte centrale skotomer af varierende størrelse afhængigt af processens udbredelse. Ved gulpletdystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær af ændringer i makularegionen.

De fleste patienter oplever ændringer i farvesynet, såsom deuteranopsi, rød-grøn dyskromasi eller mere udtalte ændringer. Ved gulpletdystrofi kan farvesynet være normalt.

Den rumlige kontrastfølsomhed ved Stargardt-dystrofi er signifikant ændret i hele frekvensområdet med et signifikant fald i det midterste frekvensområde og dets fuldstændige fravær i det høje rumlige frekvensområde - "kegledystrofimønsteret". Kontrastfølsomheden er fraværende i den centrale region af nethinden inden for 6-10°.

I de indledende stadier af Stargardts dystrofi og gulpletdystrofi forbliver ERG og EOG inden for normale grænser; i fremskredne stadier falder keglekomponenterne af ERG, og EOG-indeksene bliver subnormale. Lokal ERG er subnormal allerede i de tidlige stadier af sygdommen og bliver uregistrerbar, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Differentialdiagnose af Stargardts sygdom bør udføres ved dominant progressiv foveal dystrofi, kegle-, kegle-stang- og stang-kegle dystrofi, juvenil retinoschisis, vitelliform makuladystrofi, erhvervede lægemiddelinducerede dystrofier (for eksempel med klorokinretinopati) og svær graviditetstoksicitet.

Behandling af Stargardts sygdom

Der findes ingen patogenetisk dokumenteret behandling. Det anbefales at bruge solbriller for at forhindre lysets skadelige virkninger.