Tourettes syndrom

Tourettes syndrom er en neuropsykiatrisk lidelse, der begynder i barndommen og er karakteriseret ved flere motoriske og vokale tics, samt en kombination af adfærdsforstyrrelser, som ofte dominerer det kliniske billede. Sidstnævnte omfatter symptomer på OCD og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Tourettes syndrom er opkaldt efter den franske neurolog Georges-Gilles de la Tourette, en elev af Charcot, som i 1885 beskrev 9 tilfælde, der svarer til den moderne definition af syndromet (Tourette, 1885). Den første medicinske observation af et tilfælde, der kan tilskrives Tourettes syndrom, blev dog præsenteret af den franske læge Itard (Itard, 1825). Han beskrev en fransk aristokrat, der blev tvunget til at tilbringe sit liv i afsondrethed på grund af ufrivillig råben af bandeord. Men den tidligste kendte reference til Tourettes syndrom i menneskets historie synes at være i heksekunstafhandlingen Malleus Maleficaram (Heksehammeren). Den fortæller om en mand, der levede i det 15. århundrede:

"Når han gik ind i en kirke og knælede for Jomfru Maria, fik djævelen ham til at stikke tungen ud. Og da de spurgte ham, hvorfor han ikke kunne beherske sig, svarede han: "Jeg kan ikke lade være, da han befaler alle mine lemmer og organer, min hals, tunge, lunger, som han vil, og får mig til at tale eller græde; jeg hører ordene, som om jeg selv udtalte dem, men jeg er fuldstændig ude af stand til at modstå dem; når jeg prøver at bede, hersker han endnu kraftigere over mig og skubber min tunge ud."

I overensstemmelse med moderne terminologi kan ufrivillig fremspring af tungen defineres som kopraksi - en type kompleks motorisk tic (se nedenfor). Man kan argumentere for, at blasfemiske tanker er tvangstanker (påtrængende, forstyrrende ideer for patienten), men patientens handlinger, der opstår under deres påvirkning, neutraliserer i modsætning til tvangshandlinger ikke dette ubehag, men giver snarere anledning til et nyt. Selvom patienter med OCD kan opleve angst i forbindelse med handlinger forårsaget af uønskede impulser, observeres dette sjældent i praksis.

I løbet af livet opdages Tourettes syndrom og lignende kroniske tics hos 3,4% af befolkningen og næsten 20% af børn, der går i specialskoler. Drenge lider oftere end kvinder. Manifestationer af Tourettes syndrom kan vare ved gennem hele patientens liv og forstyrre patientens sociale tilpasning betydeligt. Desværre er der ikke observeret væsentlige resultater i behandlingen af Tourettes syndrom for nylig.

Patogenesen af Tourettes syndrom

Tourettes syndrom menes at være arvet som en monogen autosomal dominant lidelse med høj (men ikke fuldstændig) penetrans og variabel ekspressivitet af det patologiske gen, hvilket udtrykkes i udviklingen af ikke kun Tourettes syndrom, men muligvis OCD, kroniske tics - XT og forbigående tics - TT. Genetisk analyse viser, at XT (og muligvis TT) kan være en manifestation af den samme genetiske defekt som Tourettes syndrom. En undersøgelse af tvillinger har vist, at konkordansraten er højere i monozygote par (77-100% for alle ticsvarianter) end i dizygote par - 23%. Samtidig observeres betydelig uoverensstemmelse i sværhedsgraden af tics hos identiske tvillinger. Genetisk koblingsanalyse er i øjeblikket i gang for at identificere den kromosomale lokalisering af det mulige Tourettes syndromgen.

Hvad sker der ved Tourettes syndrom?

Symptomer på Tourettes syndrom

Tics omfatter et bredt repertoire af motoriske eller vokale handlinger, som patienten oplever som påtvungne. De kan dog hæmmes af en viljeanstrengelse i et stykke tid. Graden, i hvilken tics kan hæmmes, varierer afhængigt af deres sværhedsgrad, type og tidsmæssige karakteristika. Mange simple og hurtigt udførte tics (for eksempel hurtigt efter hinanden følgende blinkende bevægelser eller hovedryk) kan ikke kontrolleres, hvorimod andre tics, som minder mere om målrettede bevægelser, da de opstår som reaktion på en indre bydende trang, kan hæmmes. Nogle patienter forsøger at skjule tics. For eksempel kan en teenager erstatte det at klø på mellemkødet med mere socialt acceptabel berøring af maven. Over tid ændrer placeringen af tics og deres sværhedsgrad sig - nogle tics kan pludselig forsvinde eller blive erstattet af andre. Sådanne ændringer skaber undertiden det fejlagtige indtryk, at patienter er i stand til frivilligt at eliminere nogle tics og udføre andre. En undersøgelse af patienter viste, at cirka 90% af dem oplever tics forudgået af en ubehagelig fornemmelse, der tvinger patienterne til at udføre en handling eller lave en lyd, og som kan beskrives som en bydende trang.

Tegn på Tourettes syndrom

Diagnostiske kriterier og metoder til vurdering af Tourettes syndrom

Forbigående tics er almindelige og forekommer hos omkring en fjerdedel af skolebørn. Diagnosen stilles, når tics varer ved i mindst 4 uger, men ikke mere end 12 måneder. Flere episoder med forbigående tics kan gå forud for udviklingen af kroniske tics eller Tourettes syndrom. Kroniske tics (CT) er motoriske eller vokale tics (men ikke en kombination af begge), der varer ved i mere end 1 år. De diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom kræver tilstedeværelsen af flere motoriske tics og mindst én vokal tic, ikke nødvendigvis på samme tid. For eksempel ville en 16-årig dreng med flere motoriske tics, men ingen vokale tics på undersøgelsestidspunktet, blive diagnosticeret med Tourettes syndrom, hvis han havde vokale tics i en alder af 12 år. Mange anser sondringerne mellem Tourettes syndrom og kroniske multiple motoriske tics for at være kunstige, især i betragtning af de lignende arvsmønstre, der er rapporteret i genealogiske undersøgelser. Symptomer på Tourettes syndrom skal vare ved i mere end 1 år, med remissioner, der ikke varer længere end 3 måneder. Ifølge DSM-TV skal lidelsen begynde før 18-årsalderen, selvom dette kriterium har varieret tidligere. Hvis tics begynder efter 18-årsalderen, skal de klassificeres som "tics, der ikke er specificeret på anden måde".

Diagnose af Tourettes syndrom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Medicin brugt mod Tourettes syndrom

Først og fremmest skal lægen afgøre, om lægemiddelbehandling er indiceret for den givne sværhedsgrad af symptomerne. Lægemiddelforsøg for Tourettes syndrom kompliceres af det bølgelignende forløb med forværringer og remissioner, som ikke nødvendigvis opstår under påvirkning af lægemidler. Kortvarige udsving i symptomernes sværhedsgrad kræver ikke nødvendigvis øjeblikkelige ændringer i behandlingsregimet. Det overordnede mål med behandlingen er delvist at lindre symptomerne: fuldstændig lægemiddelundertrykkelse af tics er usandsynlig og er forbundet med forekomst af bivirkninger.

Der er behov for særlige uddannelsesprogrammer for patienten, dennes familie og skolepersonale for at fremme forståelsen af sygdommen og udviklingen af tolerance over for symptomer. Komorbide lidelser kan være hovedårsagen til ubehag og nedsat social tilpasning. Tilstrækkelig behandling af komorbid ADHD, OCD, angst og depression reducerer undertiden sværhedsgraden af tics, sandsynligvis på grund af forbedring af patientens psykologiske tilstand og stresslindring.

Behandling af Tourettes syndrom

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]