Rays syndrom

Reyes syndrom er en sjælden, men farlig sygdom, der endda kan være livstruende, hvis den ikke behandles. Sygdommen er karakteriseret ved udvikling af ødem i hjernen og leveren og senere fedtdegeneration. Dette syndrom blev først beskrevet i 1963 i The Lancet af Dr. Douglas Reye og hans kolleger Graham Morgan og Jim Baral. Det forekom oftest hos patienter med skoldkopper, influenza type B og andre virusinfektioner.

Under forskningen blev det konstateret, at udviklingen af syndromet er mere sandsynlig hos blodsbeslægtede til de personer, der har lidt af denne sygdom. Det har endnu ikke været muligt at fastslå præcis, hvad dette er forbundet med.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Reyes syndrom forekommer udelukkende hos børn.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Årsager Rays syndrom

Sygdommen udvikler sig på grund af børns overfølsomhed over for medicin, der indeholder acetylsalicylsyre (det er årsagen til sygdommen). Sådanne lægemidler ordineres i tilfælde af feber og høj temperatur - for eksempel ved influenza, skoldkopper, gastroenteritis eller almindelige akutte luftvejsinfektioner.

Når denne syre er i kroppen, kan den føre til ødelæggelse af cellemembranelementer, forstyrrelse af fedtsyremetabolismen og vand-elektrolytbalancen samt en stigning i aminotransferaser og/eller ammoniak i blodserumet.

Som følge heraf udvikles den såkaldte hepatiske fedtinfiltration i leveren. Samtidig udvikles aseptisk inflammation i hjernen med udvikling af ødem. Derfor kaldes dette syndrom også akut hepatisk encefalopati eller, mindre almindeligt, hvid leversygdom.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenese

Kliniske studier har vist, at Reyes syndrom er baseret på mitokondrieødelæggelse. I patogenesen spiller en vigtig rolle en krænkelse af beta-oxidationen af fedtsyrer på grund af eksogene (infektionssygdomme, indtagelse af visse lægemidler) eller endogene (medfødte patologier ledsaget af metaboliske forstyrrelser) årsager, hvilket fører til et fald i niveauet af acetyl-CoA og aktiviteten af pyruvatcarboxylase. På grund af dette falder glykogenproduktionen, hvilket fører til udvikling af hypoglykæmi.

Derudover falder aktiviteten af malat og succinat dehydrogenase i citratcyklussen, og aktiviteten af cytochromoxidase falder i respirationskæden. Der er en forstyrrelse af aktiviteten af enzymer i den mitokondrielle del af urinstofcyklussen - ornithintranscarbamylase, såvel som carbamylphosphatsyntetase.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer Rays syndrom

Klinikken skelner mellem to varianter af sygdommen: klassisk og atypisk.

Ved klassisk aspirin-associeret Reyes syndrom udvikles sygdommens tegn oftest hos børn over 5 år, har et tofaset forløb, er normalt ledsaget af prodromale fænomener og tages sammen med aspirin i normale terapeutiske doser.

Kliniske tegn på Reyes syndrom opstår efter en virusinfektion (influenza, skoldkopper) og en kort (i gennemsnit 3 dage) latent periode.

Når hjernen og leveren påvirkes, opstår følgende symptomer:

• Neurologiske symptomer (patienten forstår ikke, hvor han er, genkender ingen, er ude af stand til at besvare selv de enkleste spørgsmål, aggression, apati);
• Hurtig og overfladisk vejrtrækning med udvikling af hyperventilation;
• Der udvises stærk aggression, inklusive uprovokerede angreb;
• Patienten begynder at få kramper og falder i koma, der varer fra 24 timer til 3 dage, nogle gange op til flere uger.

Første tegn

Hvornår de første tegn på sygdommen begynder at vise sig, afhænger af organskadens sværhedsgrad. Normalt viser syndromet sig først 5-6 dage efter virussygdommens opståen. Hvis det optræder ved skoldkopper, kan symptomerne begynde tidligere - på den 4. dag efter udslættet viser sig.

Blandt de første symptomer på Reyes syndrom:

• Pludselig kvalme, ledsaget af regelmæssig, kraftig opkastning;
• Sløvhed og mangel på energi hos barnet;
• Mærkelige adfærdsreaktioner – irritabilitet, en vis hæmning i handlinger, taleproblemer;
• Konstant døsighed.

[ 18 ], [ 19 ]

Reyes syndrom hos børn og nyfødte

Reyes syndrom forekommer normalt hos teenagere eller børn, der har taget aspirin som en del af behandlingen af en virussygdom. Det forstyrrer hjernens, leverens og nyrernes funktionelle aktivitet. Uden hurtig og rettidig behandling kan sygdommen føre til døden.

Hos spædbørn under 5 år manifesterer Reyes syndrom sig i en atypisk form (det såkaldte Reye-lignende syndrom), ledsaget af medfødte metaboliske anomalier.

De første manifestationer af sygdommen hos børn under 2 år er hyperventilation og diarré.

Reyes syndrom hos voksne

Reyes syndrom rammer normalt små børn og unge, men voksne rammes ekstremt sjældent af denne sygdom.

Niveauer

Reyes syndrom går gennem fem stadier:

Fase I

• Udslæt på håndfladerne og fødderne.
• Vedvarende kraftig opkastning.
• Generel sløvhed.
• Bevidsthedsforvirring.
• Mareridt.
• Hovedpine.

Fase II

• Døvhed.
• Hyperventilation.
• Fedtleversygdom (baseret på biopsiresultater).
• Hyperaktive reflekser.

Trin III

• Symptomer på stadie I og II.
• Koma er muligt.
• Cerebralt ødem er muligt.
• Sjældent, åndedrætsstop.

Fase IV

• Fordybning af koma.
• Udvidede pupiller med minimal reaktion på lys.
• Minimal leverdysfunktion.

Fase V

• Dyb koma.
• Kramper.
• Multipel organsvigt.
• Sløvhed.
• Hyperammonæmi (over 300 mg/dl blod).
• Død.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikationer og konsekvenser

Mulige konsekvenser og komplikationer ved Reyes syndrom:

• kardiovaskulært kollaps med tegn på akut respirationssvigt, ledningsforstyrrelser (arytmi), pludseligt hjertestop;
• aspirationspneumoni;
• DIC-syndrom;
• diabetes insipidus;
• septisk tilstand;
• paraplegi og lammelse af ben og arme;
• akut gastrointestinal;
• koma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnosticering Rays syndrom

Reyes syndrom er ret vanskeligt at diagnosticere, da det ikke har nogen specifikke symptomer. Derfor er risikoen for at lave en fejl ved diagnosen ret høj. Det skal bemærkes, at lægen inden undersøgelsen skal informeres om alle lægemidler, som patienten tog under behandlingen af virussygdommen.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Test

Der udføres tests for at identificere mulige forstyrrelser i processen med fedtsyreoxidation, samt for at detektere andre metaboliske forstyrrelser.

Følgende blodprøveresultater er karakteristiske for Reyes syndrom:

• forhøjede niveauer af transaminaser (ALAT, AST), ammoniak i blodet;
• forlængelse af protrombintiden;
• nedsat blodglukoseniveau (hypoglykæmi).

Der udføres også en lumbalpunkturprocedure - en væskeprøve tages fra patientens rygmarv. Den udføres for at udelukke tilstedeværelsen af andre sygdomme, hvor der observeres neurologiske manifestationer - såsom encefalitis og meningitis. Ved Reyes syndrom bør antallet af leukocytter i smearet ikke overstige - 8 /mcl.

Leverbiopsiprocedure - for at udelukke sygdomme, der forårsager leverskade, tages en prøve af levervæv.

Leverbiopsi udføres hovedsageligt hos børn under 1 år med hyppige tilbagefald eller atypiske tegn på syndromet (uden prodrom og opkastning).

Under analyseprocessen får patienten bedøvelse, derefter laves en lille punktering i højre side af maven med en speciel nål, og et lille stykke lever tages.

Biopsien viser diffus fedtdegeneration af leverceller, aflejret glykogen og ingen inflammatoriske cellulære infiltrater.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Instrumentel diagnostik

Instrumentelle undersøgelsesmetoder anvendes også til diagnosticering af Reyes syndrom. For eksempel er dette computertomografi, elektroencefalogram og MR.

MR- og CT-scanning af hovedet kan udelukke mulige forstyrrelser i hjerneaktiviteten, hvis manifestation er sløvhed og ændringer i patientens adfærd. Dette muliggør differentialdiagnostik med tumorer, forskellige aneurismer, blødninger i hjernen og abscesser.

Differential diagnose

Da tegnene på Reyes syndrom ikke er specifikke og kan forekomme ved andre sygdomme, kan de kun diagnosticeres ved udelukkelse. Reyes syndrom adskiller sig fra neuromuskulære sygdomme, virusinfektioner og bivirkninger fra forskellige lægemidler samt toksiner, som kan forårsage encefalopati og hepatopati.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Behandling Rays syndrom

Behandling af Reyes syndrom udføres på hospitalet. Hvis sygdommen er alvorlig, kan patienten blive sendt til intensiv afdeling. På hospitalet vil patienten være under konstant opsyn - hans vitale tegn vil blive nøje overvåget.

Behandlingen er primært rettet mod at lindre hjerneødem, korrigere stofskifteforstyrrelser og blodstørkningsforstyrrelser.

Behandlingsprocedurerne kan være som følger:

• Intravenøs administration af medicin (elektrolytopløsninger og glukose ordineret af lægen kan administreres via drop);
• Antikonvulsiv medicin for at forhindre mulige anfald;
• Diuretika - diuretika befrier kroppen for overskydende væske og reducerer derved det intrakranielle tryk;
• Behandling af mulige blødninger som følge af akut fedtleversygdom. I dette tilfælde er det muligt at anvende vitamin K, samt at give patienten transfusioner med blodplademasse og plasma.

Hvis patienten har problemer med uafhængig vejrtrækning, udføres kunstig ventilation af lungerne. I alvorlige tilfælde kan en levertransplantation udføres.

Lægemidler

Under behandlingen ordineres ofte diuretika og antikonvulsiva.

I tilfælde af Reyes syndrom anbefales behandling med homøopatiske præparater, traditionel medicin og lægeurter ikke.

Forebyggelse

Der er kun én metode til at forebygge sygdommen - afvisning af at bruge acetylsalicylsyre og medicin, der indeholder det, ved behandling af små børn og unge. For eksempel bør du ikke bruge lægemidler som Citramon eller Askofen. Det anbefales heller ikke at bruge medicin, der indeholder salicylater eller salicylsyre.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Vejrudsigt

Reyes syndrom kan have en gunstig prognose, hvis sygdommen er mild - sandsynligheden for død er i dette tilfælde kun 2%. Men det skal forstås, at dette afhænger af sværhedsgraden af skaden på hjernens funktionelle aktivitet, samt progressionshastigheden af hepatologiske og metaboliske lidelser. Vigtige faktorer er også niveauet af ammoniak i blodet og graden af hjerneødem. Hvis patienten falder i dyb koma, stiger sandsynligheden for efterfølgende død til 80%.

Hvis patienten har overlevet sygdommens akutte fase, vil han begynde at komme sig. Senere, når der opstår kramper, kan der opstå symptomer på hjerneskader - kramper, muskeltrækninger, forstyrrelser i perifere nervers funktion, mental retardering er mulig. I sjældne tilfælde kan en sådan sygdom forekomme to gange hos samme person.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]