Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Intermitterende TNF-receptor-relateret syndrom (TNF)
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 07.07.2025
Familiær irsk feber (et periodisk syndrom forbundet med tumornekrosefaktor (TNF)-receptorer) er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved tilbagevendende episoder med feber og migrerende muskelsmerter med smertefuld erytem i den overliggende hud. TNF type I-receptorniveauerne er lave. Behandlingen foregår med glukokortikosteroider og etanercept.
TNF-receptor-associeret periodisk syndrom er blevet beskrevet i en familie af irsk og skotsk afstamning, men er også blevet rapporteret i mange andre etniske grupper. Det er forårsaget af mutationer i genet, der koder for TNF-receptoren. Defekter i denne receptor menes at føre til overdreven, ukontrolleret aktivering, med udvikling af inflammation som følge heraf.
Anfald af denne sjældne sygdom begynder normalt før 20-årsalderen. De kan vare fra 1-2 dage til en uge eller mere. De mest fremtrædende tegn er muskelsmerter og hævelse i ekstremiteterne. Andre symptomer på TNF-receptorassocieret periodisk syndrom kan omfatte hovedpine, mavesmerter, diarré eller forstoppelse, kvalme, smertefuld konjunktivitis, ledsmerter, udslæt og testikelsmerter. Mandlige patienter er mere tilbøjelige til at udvikle lyskebrok. Der er rapporter om renal amyloidose i et lille antal familier.
Diagnosen er baseret på sygehistorie, undersøgelse og lave TNF type I-receptorniveauer målt interiktalt. Uspecifikke træk omfatter neutrofili, forhøjede akutfasereaktanter og polyklonal gammopati under anfald. Patienter bør have regelmæssige urinprøver for at opdage proteinuri tidligt.
TNF-receptorassocieret periodisk syndrom har en god prognose med behandling, men bør gøres med mere forsigtighed, hvis der udvikles renal amyloidose. Anfald kan behandles effektivt med prednisolon i doser på mindst 20 mg oralt én gang dagligt. Dosis skal muligvis øges over tid. Tidlige resultater med etanercept, et TNF-bindende og -inaktiverende lægemiddel, er lovende. Den anbefalede dosis er 0,4 mg/kg subkutant hos børn og 25 mg subkutant hos voksne, administreret to gange om ugen.
[