Netertons syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

For første gang en kombination af ichthyosis - ihtiozformnoy medfødt erythroderma (lamellar ichthyosis) hår læsioner af nodulær typen trihoreksisa kombineret med atopi beskrevet EV Netherton (1958).

Hvad forårsager Netherton syndromet?

Tidligere troede, at sygdommen er smitsom. I øjeblikket antages en autosomal recessiv type arv. For det meste er kvinder syge.

Gistopatologiya

Kendetegnet ved den proliferative hyperkeratose (undertiden parakeratosis), acanthosis med spongiose, normal eller fortykket granulære lag, dermal papilla hypertrofi, øget sebaceous og svedkirtler, ødem og moderate kroniske inflammatoriske infiltrater perivaskulyarpye i de øvre dermis, der består af lymfocytter og plasmaceller.

Symptomer på Netherton syndromet

Ved fødslen af barnet er fostrets hud helt dækket af en tør tørgulbrun film, der ligner en collodion. I litteraturen er beskrivelsen af det "kolloide" foster (syn "glossy baby") en af sygdommens alvorlige manifestationer. I eksisterede nogle tilfælde kollodiynaya film i nogen tid, det bliver til en stor flage (lamellar afskalning af den nyfødte) og i den tidlige barndom forsvinder helt, huden gennem hele livet er stadig normalt. I de fleste tilfælde forbliver de skalaer, der er dannet af filmen, på huden for livet (lamellærichthyose).

Med alderen regner erythroderma, og hyperkeratose intensiverer. Læsionen tager fat på alle hudfoldninger, og hudændringerne i dem er ofte mere udtalt. Ansigtets hud er normalt rødt, strakt, skællet.

Den hårede del af hovedet er dækket af rigelige skalaer, ørerne er snoet, med rigelige hornede lag, herunder i de auditive kanaler. Der er øget svedtendens i håndfladerne, soler, ansigter, hurtig vækst i hår og negle (hyperdermotomi).

Neglepladerne deformeres, fortykkes; markeret subkunglig hyperkeratose, diffus keratose af palmer og såler. Et karakteristisk symptom på lamellær ichthyosis er også ectropion, som ofte ledsages af lagophthalmus, keratitis, fotofobi. Sommetider, med lamellærichthyose, er mental retardering noteret.

Strukturelle abnormiteter i håret Netherton syndrom kan være af forskellige typer: snoet hår; invaginating trihoreksis - trådkors bryder med Svejsning af det proximale segment til den distale; nodose trihoreksis - strukturel deformation af hår for at danne et knudepunkt ved typen fortykkelser på bambus stænger. Ændringer i tykkelse, hår Netherton syndrom observeret i kombination med lamellar ichthyosis spaltning stammehåret ved at forstyrre neglebånd 3-10 grene (trihoptilez), er håret ikke nå en længde på mere end 5 cm. De mest almindelige sygdomme i hår på Netherton syndrom er trihoreksis (knudrede eller invagineret). Som følge af degenerative forandringer i håret kan udvikle alopecia areata eller subtotal.

Sådan genkender du syndromet af Netherton?

Netherton syndrom differentieres med deskvamative erythrodermi Leiner-Moussa, erythrodermisk psoriasis, dermatitis ekfoliativnym Ritter, epidermolysis bullosa.

Behandling af Netherton syndromet

Terapeutiske foranstaltninger udføres både med ichthyose.