Nethertons syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Kombinationen af iktyose - iktyose-formet medfødt erythrodermi (lamellar iktyose) med hårskader af den nodulære trichorrhexis-type i kombination med atopi blev først beskrevet af EV Netherton (1958).

Hvad forårsager Nethertons syndrom?

Tidligere troede man, at sygdommen var smitsom. I øjeblikket antages en autosomal recessiv arvemåde. Det er primært kvinder, der er berørt.

Histopatologi

Karakteristiske træk omfatter proliferativ hyperkeratose (undertiden med parakeratose), akantose med spongiose, normalt eller fortykket granulært lag, hypertrofi af dermale papiller, forstørrelse af talgkirtler og svedkirtler, ødem og moderate kroniske inflammatoriske perivaskulære infiltrater i den øvre dermis, bestående af lymfocytter og plasmaceller.

Symptomer på Nethertons syndrom

Ved fødslen er fosterets hud fuldstændig dækket af en tør gulbrun film, der ligner kollodium. I litteraturen er beskrivelsen af et "kolloidt" foster (syn. "blankt barn") en af sygdommens alvorlige manifestationer. I nogle tilfælde udvikler kollodiumfilmen sig, efter at have eksisteret i nogen tid, til store skæl (lamellar afskalning af nyfødte) og forsvinder fuldstændigt i den tidlige barndom, huden forbliver normal hele livet. I de fleste tilfælde forbliver de skæl, der dannes fra filmen, på huden resten af livet (lamellar iktyose).

Med alderen aftager erythroderma, og hyperkeratosen intensiveres. Læsionen påvirker alle hudfolder, og hudforandringer i dem er ofte mere udtalte. Ansigtshuden er normalt rød, stram og skællende.

Hovedbunden er dækket af rigelige skæl, ørene er snoede, med rigelige hornaflejringer, herunder i øregangene. Der observeres øget svedtendens i huden på håndflader, fodsåler og ansigt, og der ses hurtig vækst af hår og negle (hyperdermotogofi).

Neglepladerne er deformerede og fortykkede; subungual hyperkeratose og diffus keratose i håndflader og fodsåler observeres. Et karakteristisk symptom på lamellær iktyose er også ektropion, som ofte ledsages af lagoftalmos, keratitis og fotofobi. Nogle gange observeres mental retardering med lamellær iktyose.

Strukturelle hårabnormaliteter ved Nethertons syndrom kan være af forskellige typer: snoet hår; invaginerende trichorrhexis - tværgående hårrupturer, hvor det proximale segment drives ind i det distale; nodulær trichorrhexis - strukturel deformation af håret med dannelse af knuder som fortykkelser på bambusstænger. Ændringer i hårtykkelsen observeres ved Nethertons syndrom som en kombination af lamellær iktyose med opsplitning af hårskaftet på grund af skader på kutikula på 3-10 grene (trichoptilose), mens håret ikke når en længde på mere end 5 cm. Den mest almindelige hårpatologi ved Nethertons syndrom er trichorrhexis (nodulær eller invaginerende). Som følge af dystrofiske ændringer i håret kan fokal eller subtotal alopeci udvikle sig.

Hvordan genkender man Nethertons syndrom?

Nethertons syndrom adskiller sig fra deskvamativ erythrodermi af Leiner-Moussou, psoriasiserythrodermi, Ritters eksfoliative dermatitis og bulløs epidermolyse.

Behandling af Nethertons syndrom

Behandlingsforanstaltninger udføres som for iktyose.