Morphans syndrom

Morfan syndrom (Marfan) er en arvelig sygdom præget af systemisk inddragelse af bindevæv (Q87.4; OMIM 154700). Arvstypen er autosomal dominerende med høj penetrering og forskellige udtryk. Hyppigheden af diagnosticerede tilfælde er 1 pr. 10 000-15 000 tunge former - 1 for 25 000-50 000 nyfødte. Drenge og piger bliver syge med samme frekvens.

Hvad forårsager Morfan syndrom?

I 95% af tilfældene Morthal syndrom er forårsaget af mutationer i fibrillin proteingenet (15q21.1) - et glycoprotein er involveret i mikrofibrillar system, der danner grundlag for de elastiske fibre i bindevævet. I 5% findes mutationer i gener kodende for syntesen af en _2- kæde af kollagen (7q22.1), hvilket forårsager sygdommens udvikling med et forholdsvis let klinisk billede. Alle patienter i hudbiopsien og fibroblastkulturen er vist at reducere antallet af mikrofibriller.

Symptomer på Marfan syndrom

Det klassiske Marfan syndrom indbefatter en klinisk triade i form af skade på kardiovaskulærsystemet, muskuloskeletalsystemet og synsorganet. Ifølge moderne diagnostiske kriterier (Gent, L996) er der blevet identificeret store og små kriterier for nederlaget i det kardiovaskulære system.

Gent-kriterier for nederlaget for det kardiovaskulære system i Marfan syndromet (1996)

Store kriterier:

• dilatation af den stigende aorta med (eller uden) aortisk regurgitation og i det mindste involvering af bihulerne af Valsalva;
• stratifikation af den stigende aorta.

Små kriterier:

• mitral ventil prolapse med eller uden mitral regurgitation;
• dilatation af pulmonal stamme i fravær af valvulær eller subvalvulær pulmonal stenose eller anden åbenbar årsag i en alder af op til 40 år;
• Beregning af mitralringen i en alder af op til 40 år;
• udvidelse eller stratifikation af den nedadgående thorax- eller abdominal aorta i en alder af op til 50 år.

Symptomer på Moufrans syndrom

Diagnose af Marfan syndrom

Den vigtigste metode til diagnosticering af hjerte og vaskulære læsioner er DEHC.

Risikofaktorer for aorta dissektion i Marfan syndrom:

• aortediameter> 5 cm;
• Spredningen af dilatation ud over Valsalva sinus;
• hurtig progressiv dilatation (> 5% eller 2 mm og år hos voksne);
• familie tilfælde af aorta dissektion.

Enhver patient med Marfan syndrom bør gennemgå klinisk undersøgelse og transthorak ekkokardiografi hvert år. Hos børn anvendes EchoCG afhængigt af diameteren og udvidelsesgraden af aorta. Gravide kvinder med Marfan syndrom har en risiko for aorta dissektion, hvis deres diameter overstiger 4 cm. I sådanne tilfælde er overvågning af kardiovaskulær funktion under graviditet og fødsel vist.

Ved diagnosen progression af dilatation af aorta er bestemmelsen af oxyprolin og glycosaminoglycaner i daglig urin vist, udskillelsen øges 2-3 gange.

Diagnose af Morphans syndrom

Behandling af Marfan syndrom

Kontraindiceret tung fysisk aktivitet. Fra en tidlig alder vises kurser med massage og træningsterapi. Kirurgisk behandling af øjenpatologi, hjerteventiler og aneurysmer. Risikoen for aorta-dissektion hos patienter med Marfan-syndrom kan reduceres ved anvendelse af beta-blokkere, hvilket reducerer systolisk tryk i aorta, som dannede grundlag for udvikling af kliniske anbefalinger til behandling af patienter med Marfan syndrom:

• hos patienter i alle aldre, der har aorta dilatation, observeres den største profylaktiske virkning af beta-blokkere med aortediameter <4 cm;
• bør foretages profylaktisk kirurgi på aorta, når sinus af Valsalva diameter overstiger 5,5 cm i voksne og i børn på 5 cm eller hastigheden for dilatation over 2 mm i voksne, såvel som i familiær tilfælde af aortadissektion.

Som kirurgisk behandlingsmetode er Bentalls operation (aorta og aorta ventilrot reparation) vist.

Prognose for Marfan syndrom

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af hjerte og lunger. Ugyldiggørelse på grund af synspatologi. Den hyppigste dødsårsag er skade på hjertet og blodkarrene. Prognosen for aorta brud er ugunstig.