Medfødt degenerativ cochleopati: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt degenerativ cochleopati (medfødt døvhed) er forårsaget af prænatale eller intranatale patogene faktorer, der manifesterer sig ved døvhed fra fødslen. I de fleste tilfælde er ætiologien for medfødt døvhed ikke fastslået, men blandt de identificerede årsager til denne sygdom kan man skelne mellem følgende:

1. progenetisk eller arvelig døvhed, der ledsager mange genetiske anomalier af somatisk, humoral (metabolisk) og funktionel natur (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski syndromer osv.);
2. Metagenetiske syndromer forårsaget af:
   1. embryopatier i de første tre måneder, hvor embryoets organer og systemer lægges ned, hvis årsager kan være forgiftning og sygdom hos moderen, især infektion med røde hundevirus;
   2. embryopatier fra begyndelsen af den 4. måned af intrauterin liv, forårsaget af tidlig medfødt syfilis eller Rh-konflikt mellem fosteret og den gravide mor, som følge heraf kan forekomme degenerative-dystrofiske forandringer i mange organer og systemer i kroppen, herunder i cochlearsækken;
3. Intranatale komplikationer forbundet med patologiske fødsler, som kan resultere i intrakranielt traume hos den nyfødte.

Ifølge forskellige forfattere tegner arveligt høretab ved forskellige genetisk bestemte syndromer sig for 40 til 60% af tilfældene; cochleopatier forårsaget af intranatalt traume - 11-15%, rhesuskonflikt - 3-10%, røde hunde - 1-5%.

Arveligt høretab (døvhed) opdages normalt meget tidligt, når forældrene bemærker, at barnet ikke reagerer på lyde og moderens stemme; nogle gange går der flere måneder, før denne defekt manifesterer sig. Sygdommen er mere almindelig hos drenge. Det anatomiske substrat er cochleaens nerveapparat, mens labyrintens knoglede kapsel forbliver normal. SpO2 kan være helt fraværende eller bevaret i en rudimentær form, den integumentære plade dækker ikke receptorcellerne, cochlearkanalen og sacculus er flade og reducerede eller tværtimod kraftigt forstørrede. Degenerative forandringer i spiralganglion, nervestammen og endda hørecentre kan også observeres. Normalt er disse patologiske forandringer bilaterale. Det vestibulære apparat forbliver intakt, balanceorganets funktion ændres ikke.

Høretab (døvhed) er perceptuelt af natur og irreversibelt. Det efterfølges normalt af stumhed. Som regel ledsages arvelige former for døvhed af andre genetiske anomalier, såsom svækkelse, amaurotisk idioti, pigmentretinitis, albinisme osv. Hos nogle patienter med idioti kan ørelabyrinten være fuldstændig fraværende.

Intranatalt traume kan skyldes en uoverensstemmelse mellem fosterets størrelse og fødselskanalens størrelse, brugen af en fødselstang, forekomsten af et intrakranielt hæmatom, overlapning af kranieknogler og kompression af hjernen osv., herunder "eksternt" traume på en gravid kvindes mave.

Fødselstraumer for fosteret manifesterer sig i tre former:

1. fosteret fødes i en tilstand af klinisk død (apnø, anoksi med dysfunktion af nervecentrene);
2. opdage brud og revner i kraniets knogler med skader på membraner, hjernesubstans og temporalben (ørelabyrint);
3. Tilstedeværelsen af et intrakranielt hæmatom kan manifestere sig i tegn på forhøjet intrakranielt tryk, kollaps, cyanose, kramper og nedsat termoregulering. Som regel ender intrakranielle hæmatomer med døden, ellers udvikles mange forskellige encefalopatier efterfølgende. Det resulterende høretab er normalt dybtgående, progredierer ikke og forårsager stumhed.

Rhesuskonflikt fører i 1/3 af tilfældene til bilateralt perceptuelt høretab af varierende sværhedsgrad i mangel af rekruttering. Tærskeltonale audiogrammer har en nedadgående type. Vestibulære reaktioner kan være normale, reducerede eller helt fraværende på den ene eller begge sider.

Døvhed forårsaget af rubellavirus er en del af Gregg syndrom (medfødt grå stær, nethindeanomalier, synsnerveatrofi, mikroftalmos, nystagmus, døvhed, forskellige anomalier i det ydre øre og mellemøret osv.) og er forårsaget af en ophørt udvikling af cochlea-strukturerne, mens det vestibulære apparat forbliver normalt. Døvhed er bilateral og irreversibel. Hvis hørelsen er delvist bevaret, er tidlig høreapparatbehandling indiceret for at forhindre mutisme.

Forebyggelse består i at isolere gravide patienter fra andre kvinder i fødsel og udføre specifik og uspecifik immunterapi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]