Medfødt degenerativ cochleopati: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt degenerativ cochleopati (medfødt døvhed) skyldes prænatale eller intranatiske patogene faktorer, der manifesteres af døvhed fra barnets fødselsdato. I de fleste tilfælde er etiologien af medfødt døvhed ikke etableret, men blandt de identificerede årsager til denne sygdom er følgende:

1. progeneticheskaya eller arvelig døvhed, relateret til mange genetiske anomalier somatisk humorale (exchange) og funktionelle (syndromer Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski og andre);
2. metagenetiske syndrom som følge af:
   1. embryopatier i de første tre måneder, hvor embryoorganerne og -systemerne lægges, årsagerne til disse kan være forgiftninger og sygdomme hos moderen, især infektionen med hendes rubella-virus;
   2. embriopaty siden begyndelsen af den 4. Måned af intrauterin liv, forårsaget af tidlige medfødt syfilis eller Rhesus konflikt mellem fosteret og den gravide mor, som et resultat af, som kan have degenerative-dystrofe ændringer i mange organer og organ systemer, herunder snegle og CuO;
3. intranatale komplikationer forbundet med patologiske fødsler, hvoraf en komplikation kan være intrakraniel skade på den nyfødte.

Ifølge forskellige forfattere varierer arveligt høretab i forskellige genetisk bestemte syndrom fra 40 til 60% af tilfældene; kohleopatii på grund af intrapartum traumer, 11-15%, Rh-konflikt - 3-10%, rubella-1-5%.

Arvelig høretab (døvhed) opdages normalt meget tidligt, når forældrene bemærker, at barnet ikke reagerer på moderens lyde og stemme; undertiden adskillige måneder passere før denne mangel er manifesteret. Oftere forekommer sygdommen hos drenge. Anatomisk substrat er cochleaens nervesystem, mens labyrintens knoglekapsel forbliver normal. SpoN kan være fraværende fuldstændigt eller konserveret i en rudimentær form, dækpladen dækker ikke receptorcellerne, den cochleære bane og sækken er fladet og reduceret eller tværtimod stærkt forstørret. Der kan også være degenerative ændringer i spiralknudepunktet, nerverstammen og endda auditionscentre. Typisk er disse patoanatomiske forandringer bilaterale. Det vestibulære apparat forbliver intakt, ligevægtsorganets funktion ændres ikke.

Døvhed (døvhed) er opfattende og irreversibel. Normalt bliver de efterfulgt af dumhed. Typisk arvelig døvhed ledsaget af andre former for genetiske abnormiteter, såsom svækkelse, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinisme og andre. I nogle patienter idioti øre labyrint kan være helt fraværende.

Intrapartum skade kan være forårsaget af føtalt uoverensstemmelse mængden og størrelsen af fødselskanalen, superpositionen obstetriske pincet, forekomsten af intrakranielle hæmatomer, overlappede kranieknogler og hjerne kompression et al., Herunder "ydre" traume mave af en gravid kvinde.

Fødselsfødte manifesterer sig i tre former:

1. fosteret er født i en tilstand af klinisk død (apnø, anoxi med svækkede funktioner i nervecentre);
2. påvise brud og revner i kraniet knogler med beskadigelse af membraner, hjerne stof og tidsmæssig knogle (øre labyrint);
3. forekomsten af intrakranial hæmatom kan manifestere som tegn på øget intrakranielt tryk, sammenbrud, cyanose, anfald, en krænkelse af termoregulering. Som regel resulterer intrakraniale hæmatomer i døden, ellers udvikles mange forskellige encefalopatier senere. Den resulterende døvhed er som hovedregel af dyb karakter, ikke fremskridt og forårsager fremkomsten af dumhed.

Rhesus-konflikten i 1/3 tilfælde fører til bilateralt perceptuelt høretab af forskellig sværhedsgrad i mangel af rekruttering. Tærskeltonaliogrammer har en nedadgående type. Vestibulære reaktioner kan være normale, reducerede eller helt fraværende fra den ene eller begge sider.

Døvhed forårsaget af rubellavirus er en del af Gregg syndrom (medfødte grå stær, retinale abnormiteter, synsnerven atrofi, microphthalmia, nystagmus, døvhed, forskellige uregelmæssigheder i ydre og mellemøret og al.), Og på grund af et stop i udviklingen af strukturer i cochlea, den vestibulære enheden forbliver normal. Døvhed er bilateral, irreversibel. Hvis delvis bevarelse af hørelsen indiceret til forebyggelse af tidlig høreapparat mutisme.

Forebyggelse består i at isolere gravide patienter fra andre nærliggende kvinder, der udfører specifik og ikke-specifik immunterapi.

[1], [2], [3], [4], [5],