Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Manglende evne til ZAP-70: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 23.04.2024
Mangel på ZAP-70 (Zeta-en-sotsiirovanny protein-70; ZAP-70 - Zeta-associeret protein-70) fører til afbrydelse af T-lymfocytaktivering, som forårsager defekter i signalsystemerne.
ZAP-70 er vigtig i interaktionerne mellem T-lymfocytter og T-cellevalg i thymus. Manglende evne til ZAP-70 fører til defekter i T-lymfocytaktivering.
Hos patienter med ZAP-70-mangel i barndom eller i tidlig barndom noteres tilbagevendende infektioner, såsom dem, der udvikler sig med OVID; Imidlertid lever patienter med ZAP-70-mangel længere, og diagnosen kan kun laves om få år. Patienterne kan have normale, lave eller forhøjede niveauer af serumimmunoglobuliner, et normalt eller forøget antal cirkulerende CD4-T-lymfocytter og ingen CD8-T-lymfocytter. Disse CD4-T-lymfocytter reagerer ikke på mitogener eller allogene celler in vitro og danner ikke cytotoksiske T-celler. Naturkæmpernes aktivitet er normal. Hvis knoglemarvstransplantation ikke udføres, resulterer sygdommen i patientens død.
[