Katteøjesyndrom

Kromosomale sygdomme er en stor gruppe af genetiske arvelige patologier, som omfatter katteøjesyndrom (synonymer: CES, duplikation af kromosom 22 (22pt-22q11), delvis tetrasomi af kromosom 22 (22pter-22q11), delvis trisomi af kromosom 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro syndrom). Dette syndrom er en relativt sjælden kromosomsygdom, som er karakteriseret ved to hovedsymptomer: atresi (fravær) af anus og en anomali i irisudviklingen, der eksternt ligner et katteøje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologi

Forekomsten af denne patologi er 1 tilfælde pr. 1.000.000 nyfødte.

[ 8 ]

Årsager Katteøjesyndrom

Den grundlæggende rolle i sygdommens udvikling gives til den arvelige faktor: hvis der er en syg person med katteøjesyndrom i familien, er der stor sandsynlighed for at have et barn med en lignende patologi.

[ 9 ]

Patogenese

Sygdommens patogenese og arvemåde er stadig ukendt, da patologien er sporadisk. I nogle tilfælde har specialister identificeret en omfordeling af mikrostrukturen af kromosom 22 (ufuldstændig trisomi som følge af interstitiel duplikation 22q11.2), samt et lille ekstra akrocentrisk kromosom, der pludselig opstår på grund af en fejl i celledelingsstadiet under gametogenesen hos moderen eller faderen.

Teoretisk set antages det, at patologien kan betragtes som arvelig. Baseret på denne teori har moderen eller faderen genetisk forskellige celler, det vil sige, at ikke alle celler indeholder de samme kromosomer. Da det akrocentriske kromosom ikke findes i alle celler, kan katteøjesyndrom i en given generation ikke manifestere sig eller opdages i en mild form.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomer Katteøjesyndrom

Katteøjesyndrom kaldes undertiden partiel tetrasomi 22 eller Schmid-Fraccaro syndrom i lægekredse. De første tegn er synlige ved fødslen og er karakteriseret ved følgende symptomer:

• fravær af anus, ikke-nedsunkne testikler (kryptorchisme), underudvikling eller fravær af livmoderen, navlestrengs- eller lyskebrok, Hirschsprungs sygdom, megakolon;
• fravær af en del af iris på den ene eller begge sider;
• hængende ydre hjørner af øjets slidser, skrå øjne, epicanthus, okulær hypertelorisme, strabismus, ensidig mikroftalmi, fravær af iris (aniridi), colobom, grå stær;
• fremspring eller fordybninger på den forreste overflade af auriklerne, fravær (atresi) af den ydre øregang, konduktivt høretab;
• hjerteklapdefekter (Fallots tetrad, ventrikulær septumdefekt, pulmonalarteriestenose, højre ventrikelhypertrofi);
• udviklingsdefekter i urinvejene, nyresvigt, ensidig eller bilateral nyrehypoplasi og/eller agenesi, hydronefrose, cystisk dysplasi;
• lille statur;
• krumning af rygsøjlen, underudvikling af skeletsystemet, skoliose, unormal sammenvoksning af nogle knogler i rygsøjlen (vertebrale fusioner), radial aplasi, synostose af visse ribben, hofteforskydning, fravær af nogle fingre;
• mental retardering (ikke altid, men i langt de fleste tilfælde);
• underudvikling af underkæben, læbespalte;
• tendens til brokdannelse;
• ganespalte;
• andre udviklingsdefekter såsom vaskulære anomalier, halvhvirvler osv.

Katteøjesyndrom ved døden

Katteøjesyndrom, som en arvelig sygdom, forveksles ofte med den såkaldte effekt eller symptom på "kattepupil" - et af de første og åbenlyse tegn på den irreversible proces med celledød - en persons biologiske død. Essensen af denne effekt er, at med et let tryk på begge sider af en afdød persons øjeæble bliver pupillen oval (let aflang, som en kat). Hvis personen er i live, ændrer pupillens form sig ikke og forbliver rund: dette sker på grund af tonus i de muskler, der holder pupillen, samt på grund af det vedvarende intraokulære tryk.

Efter en persons død, holder centralnervesystemet op med at fungere, musklerne slapper af, og blodtrykket falder på grund af ophør af blodgennemstrømningen. Som følge heraf falder det intraokulære tryk kraftigt.

Kattens pupilsymptom kan observeres så tidligt som 10 minutter efter organismens biologiske død.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne af syndromet afhænger af, hvilke medfødte misdannelser den nyfødte har. Graden af defekter, organernes og systemernes funktionalitet samt rettidigheden af lægehjælp er også vigtige.

Ingen kan sige, hvor længe en person med katteøjesyndrom vil leve. Hvis man tager sig af babyen, støtter hans helbred med medicin og tilpasser ham til miljøet, kan prognosen for sygdommen kaldes tilfredsstillende. Men da syndromet ofte ledsages af flere udviklingsdefekter, kan patientens livskvalitet og varighed kun forudsiges efter en grundig undersøgelse af specialister: kardiolog, urolog, neurolog, kirurg, ortopæd osv.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnosticering Katteøjesyndrom

I de fleste tilfælde stilles diagnosen ud fra barnets karakteristiske udseende. For en mere præcis diagnose kan cytogenetisk analyse og undersøgelse af barnets kromosomsæt ordineres. En sådan undersøgelse anbefales at udføres selv i perioden med undfangelsesplanlægning, hvis familiemedlemmer allerede har haft tilfælde af kromosomafvigelser. Hvis resultaterne er utilfredsstillende, ordineres følgende yderligere:

• fostervandsprøve – analyse af fostervand;
• prøveudtagning af chorionvillus;
• navlestrengsblodprøve – analyse af fosterets navlestrengsblod.

Som regel viser det sig, at patienter har et ekstra kromosom, som består af et par identiske sektioner af kromosom 22. Et sådant afsnit findes i genomet i fire kopier.

Hvis sygdommen er forårsaget af en duplikering af 22q11-regionen, findes der tre kopier.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose udføres med Riegers syndrom - mesodermal dysgenese af hornhinden og iris.

Behandling Katteøjesyndrom

Børn født med katteøjesyndrom skal underkastes obligatorisk undersøgelse af specialiserede læger. Den behandling, de ordinerer, bør sigte mod at eliminere symptomer og forbedre barnets livskvalitet så meget som muligt. Denne tilgang skyldes primært, at denne kromosomale sygdom i øjeblikket betragtes som uhelbredelig.

Først og fremmest kan kirurgisk behandling være nødvendig for at korrigere fordøjelses- og kardiovaskulærsystemets funktion.

Derudover kan et medicinforløb og psykoterapi ordineres for at understøtte psykomotorisk aktivitet. Fysioterapi, regelmæssige massagesessioner og manuel terapi vil også have en positiv effekt på barnets tilstand.

Som vi allerede har nævnt ovenfor, er genetisk testning af forældre før undfangelse den bedste forebyggelse af kromosomale abnormiteter. Hvis et familiemedlem eller en nær slægtning er blevet diagnosticeret med katteøjesyndrom, bør kommende forældre omhyggeligt forberede sig på en mulig graviditet og udelukke mulige fosterudviklingsabnormaliteter på forhånd.