Arytmogen højre ventrikeldysplasi

I Rusland blev arytmogen dysplasi i højre ventrikel først beskrevet af GI Storozhakov et al.

Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC), eller arytmogen højre ventrikel dysplasi, er en sygdom, hvor det normale myokardium i højre ventrikel erstattes af fedt- eller fibrofedtvæv. Normalt er højre ventrikel påvirket isoleret, men den interventrikulære septum og myokardium i venstre ventrikel kan være involveret i processen.

ICD-10-kode

142.8. Andre kardiomyopatier.

Epidemiologi

Incidensen i befolkningen afhænger af regionen og varierer fra 6 til 44 tilfælde pr. 10.000 indbyggere. Arytmogen højre ventrikel dysplasi er mest almindelig i middelhavsregionerne. I 80 % af tilfældene opdages det før 40-årsalderen, oftere hos mænd.

Arytmogen højre ventrikel dysplasi er årsagen til 5-20% af tilfældene af pludselig død hos unge mennesker (kun overgået af HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager til arytmogen højre ventrikel dysplasi

Årsagen til sygdommen er stadig uklar den dag i dag. Der er tegn på APFD's arvelige natur. Genetiske abnormiteter i adskillige kromosomer er blevet fastslået i familiære tilfælde af arytmogen højre ventrikel dysplasi.

Det antages, at ændringer i kromosomer fører til patologi af proteiner, der danner intercellulære forbindelser. Forstyrrelser i disse forbindelser fører til død af kardiomyocytter og deres fiber-fedt-erstatning. Genetiske lidelser ved arytmogen højre ventrikel dysplasi (ESC, 2008) er forbundet med et familiegen, en mutation af det interkalerede diskprotein (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Der er også en inflammatorisk teori om dannelsen af arytmogen højre ventrikel dysplasi som følge af viral myokarditis hos genetisk prædisponerede individer med ændret myokardium.

Makroskopisk set viser patienter med APVC lokal eller generaliseret dilatation af højre ventrikel med myokardieudtynding. Typisk lokalisering af forandringerne er apex-, infundibulær- og subtrikuspidalregionen ("dysplasi-trekant").

Det mikroskopiske kriterium for diagnose er tilstedeværelsen af foci af fibrofedtvæv ispedd uændret myokardium.

Symptomer på arytmogen højre ventrikel dysplasi

Symptomer på arytmogen højre ventrikel dysplasi spænder fra asymptomatiske former til tilfælde af pludselig død eller alvorlig biventrikulær hjertesvigt.

Arytmogen højre ventrikel dysplasi debuterer normalt med ventrikulære hjerterytmeforstyrrelser: ekstrasystoler af forskellige graderinger, korte "perioder" af ventrikulær takykardi og i nogle tilfælde paroxysmer af vedvarende ventrikulær takykardi. Da det arytmogene fokus er placeret i højre ventrikel, ligner ektopiske ventrikulære komplekser en blokade af venstre ben af His-bundtet.

Der kan være atypiske brystsmerter, svaghed, øget træthed, episoder med hurtig hjerterytme under fysisk anstrengelse. Arytmogene kollapser forekommer under anstrengelse eller spontant.

I halvdelen af tilfældene viser den fysiske undersøgelse ingen abnormiteter.

I senere stadier kan patienter udvikle kredsløbssvigt, hvilket forårsager alvorlige vanskeligheder i differentialdiagnosen af APHD med dilateret kardiomyopati.

Diagnose af arytmogen højre ventrikel dysplasi

En række internationale kardiologiske selskaber har vedtaget de diagnostiske kriterier for arytmogen højre ventrikel dysplasi foreslået af WJ McKenna. Der skelnes mellem større og mindre kriterier. Tilstedeværelsen af arytmogen højre ventrikel dysplasi indikeres ved etablering af 2 større kriterier, 1 større og 2 mindre kriterier eller 4 mindre kriterier fra forskellige grupper.

Diagnostiske kriterier for arytmogen højre ventrikel dysplasi (McKenna WJ et al., 1991)

Kriterier	Store skilte	Mindre tegn
Global og/eller regional dysfunktion og strukturelle ændringer	Signifikant dilatation og fald i udstødningsfraktionen af højre ventrikel uden ændringer (eller mindre ændringer) i venstre ventrikel. Lokale aneurismer i højre ventrikel. Signifikant segmental dilatation af højre ventrikel.	Moderat dilatation af højre ventrikel og/eller nedsat uddrivningsfraktion med en normal venstre ventrikel Moderat segmental dilatation af højre ventrikel Regional hypokinesi af højre ventrikel
Karakteristika for vægstof	Fibrofedtdegeneration af myokardiet i endomyokardial biopsi	-
Repolarisationsabnormaliteter	-	T-taksinversion i højre V2- og V3-thoraxafledninger hos patienter over 12 år uden højre grenblok
Depolariserings-/ledningsforstyrrelser på EKG	Epsilonbølger eller lokal stigning i QRS-kompleksets varighed (>110 ms) i højre brystafledning (V1-V3)	Sene ventrikulære potentialer på højopløsnings-EKG
Arytmier	-	Vedvarende eller ikke-vedvarende ventrikulær takykardi (med komplekser af venstre grenbloktype) ifølge EKG, daglig monitorering og belastningstest. Hyppige ventrikulære ekstrasystoler (>1000/dag).
Familiehistorie	Sygdommens familiære karakter, bekræftet ved obduktion eller kirurgi	Pludselig død hos slægtninge under 35 år med mistanke om arytmogen højre ventrikel dysplasi. Familiehistorie (klinisk diagnose baseret på gældende kriterier).

For at afklare rytmeforstyrrelsernes karakter og vurdere risikoen for fatale arytmier udføres en elektrofysiologisk undersøgelse.

Visualiseringsmetoder er af stor betydning for diagnosticering af arytmogen højre ventrikel dysplasi.

Ekkokardiografi (inklusive kontrastmiddel) afslører abnormiteter i højre ventrikel's kontraktilitet.

Magnetisk resonansbilleddannelse hjælper med at detektere forhøjede niveauer af fedtvæv i myokardiet.

"Guldstandarden" til diagnosticering af arytmogen højre ventrikel dysplasi er ventrikulografi.

Pålidelige diagnostiske tegn på arytmogen højre ventrikel dysplasi kan bestemmes ved endomyokardiel biopsi, som udføres i området omkring den interventrikulære septum og den frie væg i højre ventrikel. Metodens følsomhed er omkring 20%, da det ikke altid er muligt at tage en biopsi fra det berørte område.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandling af arytmogen højre ventrikel dysplasi

Sygdommen har en støt fremadskridende karakter, men med rettidig diagnose og tilstrækkelig behandling kan prognosen forbedres betydeligt.

Behandlingen af APHC har til formål at forebygge pludselig død og behandle hjertesvigt.

Behandling af hjertesvigt ved APHC involverer standardbrug af diuretika, ACE-hæmmere, digoxin og, hvis indiceret, antikoagulantia.

Blandt antiarytmika er der samlet den største erfaring med amiodaron og sotalol. Sidstnævnte har den største effektivitet, derfor anbefales det at påbegynde behandling med sotalol med henblik på behandling af ventrikulære arytmier og forebyggelse af pludselig død. Hvis det er ineffektivt, bør ikke-medicinske metoder anvendes, især implantation af en kardioverter-defibrillator.

Radiofrekvensablation har lav effektivitet, da der udvikles tilbagefald af arytmi forårsaget af aktivering af nye foci.

Den eneste behandling for arytmogen højre ventrikel dysplasi hos patienter, der er refraktære over for konservativ behandling, er hjertetransplantation.