Hyperkortikisme hos børn

Hyperkorticisme hos børn er et syndrom forårsaget af et konstant højt niveau af glukokortikoider i blodet som følge af hyperfunktion af binyrebarken.

ICD-10-kode

• E24 Itsenko-Cushing syndrom.
• E24.0 Itsenko-Cushings sygdom af hypofyseoprindelse.
• E24.1 Nelsons syndrom.
• E24.2 Lægemiddelinduceret Itsenko-Cushing syndrom.
• E24.3 Ektopisk ACTH-syndrom.
• E24.8 Andre tilstande karakteriseret ved Cushingoid syndrom.
• E24.9 Itsenko-Cushing syndrom, uspecificeret.

Årsager af hyperkortikisme hos et barn

Årsagerne til hyperkorticisme er meget forskellige.

• Endogen hyperkorticisme kan forårsages af:
  • Itsenko-Cushings sygdom er en neuroendokrin sygdom i hypothalamus og/eller hypofysen;
  • Itsenko-Cushing syndrom - en sygdom i binyrebarken (godartet eller ondartet kortikosterom, nodulær hyperplasi i binyrebarken);
  • ACTH-ektopisk syndrom (tumorer i bronkier, bugspytkirtel, thymus, lever, æggestokke, udskillende ACTH eller kortikotropinfrigivende hormon);
  • hyperaldosteronisme (Conns syndrom).
• Eksogen hyperkorticisme er forårsaget af langvarig administration af syntetiske glukokortikosteroider (lægemiddelinduceret Itsenko-Cushing syndrom).
• Funktionel hyperkorticisme skelnes også ved pubertal-juvenil dyspituitarisme, hypothalamisk syndrom, fedme, diabetes mellitus og leversygdomme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer af hyperkortikisme hos et barn

Dysplastisk fedme er typisk: et "måneformet" ansigt, overskydende fedt på bryst og mave med relativt tynde lemmer. Trofiske forandringer i huden udvikler sig (lyserøde og lilla striber på lår, mave, bryst, tørhed, udtynding). Myopati, hypertension, systemisk osteoporose, encefalopati, steroiddiabetes, sekundær immundefekt, forsinket seksuel udvikling. Hos piger forekommer amenoré undertiden efter menstruationens begyndelse. Patienter klager over svaghed og hovedpine.

Ud over fedme er væksthæmning ofte den første manifestation af sygdommen. Gradvis udviklende fedme og langsommere eller stoppet vækst er muligvis ikke ledsaget af andre symptomer i starten.

Under undersøgelsen rettes opmærksomheden mod et stort ansigt, lilla kinder, dobbelthage og fedtaflejringer over den 7. halshvirvel. På grund af tumorens overdrevne produktion af androgener viser tegn på patologisk maskulinisering sig ofte i form af hypertrichose, akne og grovere stemme. Arteriel hypertension er karakteristisk. Øget modtagelighed for infektioner fører i nogle tilfælde til sepsis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnosticering af hyperkortikisme hos et barn

Kortisolniveauet i blodet er normalt forhøjet, men kan variere kraftigt fra dag til dag. Gentagne kortisolprøver i blodet er nødvendige for at bekræfte diagnosen. De fleste patienter har en forstyrret døgnrytme i kortisolproduktionen; blodprøver bør tages kl. 8 og 20, mens hormonniveauerne kan være de samme (hos raske børn over 3 år er kortisolkoncentrationerne om morgenen flere gange højere end om aftenen). Polycytæmi (øget hæmoglobinkoncentration og antal røde blodlegemer), lymfopeni og eosinopeni observeres ofte. Glukosetolerancen kan være nedsat hos diabetiske børn. Hypokaliæmi forekommer undertiden. Osteoporose udtrykkes i hvirvellegemerne (på røntgenbilleder af rygsøjlen).

Visualiseringsmetoder (CT, MR, ultralyd) anvendes til at stille en nosologisk diagnose. Topisk diagnostik (mikro- eller makroadenom i hypofysen, tumor i binyrerne og andre organer) udføres hos patienter med tidligere klinisk og laboratoriepåvist hyperkorticismesyndrom.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling af hyperkortikisme hos et barn

Omfatter kirurgiske, stråle- og lægemiddelbaserede (steroidogeneseblokkere - mitotan, dopaminagonister) metoder, bestemt af sygdommens sværhedsgrad og læsionens størrelse.