Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forstyrrelse af pyruvatmetabolismen
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 07.07.2025
Pyruvatdehydrogenase-mangel
Pyruvatdehydrogenase er et multienzymkompleks, der er ansvarligt for dannelsen af acetyl-CoA fra pyruvat til Krebs-cyklussen. Mangel på dette enzym fører til forhøjede pyruvatniveauer og dermed forhøjede mælkesyreniveauer. Arvemønsteret er X-bundet eller autosomal recessivt.
Symptomerne varierer i sværhedsgrad, men omfatter altid laktatacidose og strukturelle CNS-abnormaliteter og andre postnatale forandringer, herunder cystiske forandringer i hjernebarken, hjernestammen og basalganglierne; ataksi; og psykomotorisk retardering. Diagnosen bekræftes ved test af hudfibroblast-enzymer, DNA-test eller en kombination af begge. Der findes ingen definitivt effektiv behandling, selvom en lavkulhydratdiæt og thiamintilskud har været effektiv hos nogle patienter.
[ 7 ]
Pyruvatcarboxylase-mangel
Pyruvatcarboxylase er et enzym, der er vigtigt for glukoneogenese fra pyruvat og alanin, der dannes i muskler. Mangel kan være primær eller sekundær til mangel på holocarboxylasesyntetase, biotin eller biotinidase; arv er autosomal recessiv i begge tilfælde, og der forekommer mælkesyreacidose.
Forekomsten af primær mangel er mindre end 1/250.000 fødsler, men kan være højere i visse amerikanske indianerpopulationer. De vigtigste kliniske manifestationer er psykomotorisk retardering med anfald og spasticitet. Laboratorieafvigelser omfatter hyperammonæmi; mælkesyreacidose; ketoacidose; forhøjet plasmalysin, citrullin, alanin og prolin; og øget udskillelse af alfa-ketoglutarat. Diagnosen bekræftes ved enzymtestning i dyrkede hudfibroblaster.
Sekundær mangel er klinisk lig primær mangel med udvikling af hypotrofi, kramper og andre organiske acidurier.
Der findes ingen effektiv behandling, men udvalgte patienter med primær mangel, såvel som alle patienter med sekundær mangel, bør gives oral biotin 5-20 mg én gang dagligt.