Retinal dystrofi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Retinal dystrofi opstår som følge af dysfunktion af de terminale kapillærer og patologiske processer i dem.

Disse ændringer omfatter pigmentdystrofi i nethinden - en arvelig sygdom i nethinden. Pigmentdystrofi i nethinden er en kronisk, langsomt fremadskridende sygdom. I starten klager patienten over hæmeralopi - svækkelse af synet om natten. De første symptomer på pigmentdystrofi i nethinden viser sig før otteårsalderen. Med tiden indsnævres synsfeltet koncentrisk, og det centrale syn falder. I alderen 40-60 år opstår fuldstændig blindhed. Pigmentdystrofi er en langsomt udviklende proces i nethindens ydre lag, ledsaget af neuroepitelets død. I stedet for den første døde neuron vokser pigmentepitelceller ind i nethinden for anden gang, som vokser ind i alle lag. Pigmentklynger dannes omkring kapillærernes grene, som ligner "knoglelegemer" i form. Først vises disse legemer i nethindens periferi, derefter stiger deres antal, de er synlige i alle områder af nethinden op til makulaområdet. Fra periferien spreder denne pigmentering sig til midten over årtier. En skarp forsnævring af kaliberen af nethindens kar kan observeres, de bliver trådlignende. Den optiske disk ændrer sig og får en voksagtig farve, hvorefter der udvikles atrofi af synsnerven.

Med tiden forringes tusmørkesynet så kraftigt, at det forstyrrer orienteringen selv i velkendte omgivelser, og "natteblindhed" sætter ind, hvor kun dagssynet er tilbage. Nethindens stavapparat - tusmørkesynsapparatet - forsvinder fuldstændigt. Centralsynet bevares hele livet, selv med et ret smalt synsfelt (personen ser ud, som om den ser ud gennem et smalt rør).

Behandling af pigmentdystrofi i nethinden. Hovedformålet er at stoppe spredningen af læsionen i de terminale kapillærer. Til dette formål anvendes multivitaminer, nikotinsyre 0,1 g 3 gange dagligt; præparater af hypofysens midterlap (mellemlæg på 2 dråber 2 dage om ugen i 2 måneder). Medicinske lægemidler anvendes (ENCAD, heparin osv.), kirurgiske indgreb udføres - koroidal revaskularisering. En diæt med lavt kolesterol- og purinindhold ordineres.

Juvenil retinal dystrofi forekommer i barndommen eller ungdomsårene. Der ses et gradvist fald i synsstyrken, og et centralt skotom opstår. Sygdommen er genetisk bestemt og har ofte en familiær og arvelig karakter. Følgende hovedtyper af juvenil makuladystrofi skelnes mellem.

Wests blommedystrofi. Bests sygdom er en sjælden bilateral retinal dystrofi i makulaområdet, som ligner en rund gullig læsion, der ligner en frisk æggeblomme, med en diameter på 0,3 til 3 diametre af den optiske disk. Arvemåden for Bests sygdom er autosomal dominant. Den patologiske proces er lokaliseret i makulaområdet.

Der er tre stadier af sygdommen:

• stadium af blommecyste;
• ekssudativ-hæmoragisk, hvor en cyste brister, og blødninger og ekssudative forandringer gradvist optræder i nethinden;
• ardannelse-atrofisk.

Sygdommen er asymptomatisk og opdages tilfældigt under undersøgelse af et barn i alderen 5-15 år. Lejlighedsvis klager patienter over sløret syn og vanskeligheder med at læse småt. Synsstyrken varierer afhængigt af sygdomsstadiet fra 0,02 til 1,0. Ændringerne er for det meste asymmetriske og bilaterale.

Nedsat synsstyrke observeres normalt i andet stadie, når cysterne brister. Som følge af resorption og forskydning af cysteindholdet dannes et billede af pseudohypopyon. Subretinale blødninger og dannelse af en subretinal neovaskulær membran er mulige, retinale bristninger og -løsninger er meget sjældne, med alderen - udvikling af choroidal sklerose.

Diagnosen stilles ud fra resultaterne af oftalmoskopi, fluorescerende angiografi, elektroretinografi og elektrookulografi. Undersøgelse af andre familiemedlemmer kan hjælpe med diagnosen. Der findes ingen patogenetisk baseret behandling. I tilfælde af dannelse af subretinal neovaskulær membran kan laserfotokoagulation udføres.

Vitellin vitelliform makuladegeneration hos voksne. I modsætning til Bests sygdom udvikler forandringerne sig i voksenalderen, er mindre i størrelse og progredierer ikke.

Stargardt sygdom og gulplettet fundus (gulplettet dystrofi). Stargardt sygdom er en dystrofi af nethindens makularegion, der begynder i pigmentepitelet og manifesterer sig ved et bilateralt fald i synsstyrken mellem 8 og 16 år.

I makulaområdet opstår der pletter, og der dannes en "metallisk glans" i læsionen. Sygdommen blev beskrevet af K. Stargardt i begyndelsen af det 20. århundrede som en arvelig sygdom i makulaområdet med et polymorft oftalmoskopisk billede, som omfatter "bronzefarvet bronze", "bull's eye", koroidal atrofi osv. "Bull's eye"-fænomenet er oftalmoskopisk synligt som et mørkt center omgivet af en bred ring af hypopigmentering, som normalt efterfølges af en ring af hyperpigmentering. Der er en sjælden form for gulpletdystrofi uden ændringer i makulaområdet. I dette tilfælde er flere gullige pletter af forskellig form synlige mellem makula og ækvator: runde, ovale, aflange, som kan smelte sammen eller være placeret separat fra hinanden. Over tid kan farven, formen og størrelsen af disse pletter ændre sig. Alle patienter med Stargardts sygdom har relative eller absolutte centrale skotomer af varierende størrelse afhængigt af processens spredning. Ved gulplettet dystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær af ændringer i makularegionen.

De fleste patienter oplever ændringer i farvesynet såsom deuteranopsi, rød-grøn dyskromasi osv. Ved gulplettet dystrofi kan farvesynet være normalt.

Der findes ingen patogenetisk dokumenteret behandling. Det anbefales at bruge solbriller for at forhindre lysets skadelige virkninger.

Franceschettis vitellinplettede dystrofi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af gullige foci i fundus' bageste pol. Deres form varierer, størrelsen - fra spids til 1,5 diametre af den optiske nerveskive. Nogle gange er sygdommen kombineret med Stargardt-dystrofi.

Involutionelle retinaldystrofier har to former: ikke-ekssudative ("tør") og ekssudative ("våde"). Sygdommen forekommer hos personer over 40 år. Den er forbundet med involutionelle ændringer i Bruchs membran, årehinden og de ydre lag af nethinden. Fokus på dyspigmentering og hyperpigmentering dannes gradvist på grund af død af pigmentepitelceller og fotoreceptorer. Forstyrrelse af processerne for nethindens frigivelse fra de konstant fornyende ydre segmenter af fotoreceptorer fører til dannelsen af drusen - fokus på ophobning af metaboliske produkter fra nethindens membran. Den ekssudative form af sygdommen er forbundet med forekomsten af en subretinal neovaskulær membran i makularegionen. Nydannede kar, der vokser gennem revner i Bruchs membran fra årehinden ind i nethinden, forårsager gentagne blødninger og er kilder til lipoproteinaflejringer i fundus. Ardannelse i membranen opstår gradvist. På dette stadie af sygdommen reduceres synsskarpheden betydeligt.

Ved behandling af store patienter med denne patologi anvendes antioxidante lægemidler, angioprotektorer og antikoagulantia. I den eksudative form udføres laserkoagulation af den subretinale neovaskulære membran.

Arvelige generaliserede retinale dystrofier

Fotoreceptor-retinale dystrofier varierer i arvstypen, arten af synshandicapen og billedet af fundus afhængigt af den primære lokalisering af den patologiske proces i forskellige strukturer: Bruchs membran, retinalt pigmentepitel, i pigmentepitel-fotoreceptor-komplekset, fotoreceptorer og nethindens indre lag. Retinale dystrofier af både central og perifer lokalisering kan være en konsekvens af mutation i rhodopsin- og periphyringenet. I dette tilfælde er det symptom, der forener disse sygdomme, stationær natteblindhed.

Til dato kendes 11 kromosomale regioner, der indeholder gener, hvis mutationer forårsager udviklingen af retinitis pigmentosa, og hver genetisk type retinitis pigmentosa er karakteriseret ved alleliske og ikke-alleliske varianter.

Arvelige perifere retinale dystrofier Ved disse former for retinal dystrofi påvirkes den optisk inaktive del af nethinden nær den savtakkede linje. Ikke kun nethinden og årehinden er ofte involveret i den patologiske proces, men også glaslegemet, hvilket er grunden til, at de kaldes "perifere vitreochorioretinale dystrofier".

Arvelige centrale retinale dystrofier

Centrale (makulære) retinale dystrofier er sygdomme lokaliseret i den centrale del af nethinden, som er karakteriseret ved et progressivt forløb, et typisk oftalmoskopisk billede og har lignende funktionelle symptomer: nedsat centralt syn, nedsat farvesyn, nedsat keglekomponent i ERG.

De mest almindelige arvelige retinale dystrofier med ændringer i pigmentepitelet og fotoreceptorerne omfatter Stargardts sygdom, gulplettet fundus og Bests vitelliforme dystrofi. En anden form for makula-retinal dystrofi er karakteriseret ved ændringer i Bruchs membran og retinalt pigmentepitel: dominant drusen af Bruchs membran, Sorsbys dystrofi, aldersrelateret makuladegeneration og andre sygdomme.

[ 1 ], [ 2 ]