Delvis (selektiv) mangel på hypofysehormoner

Delvis hypofysehormonmangel kan være et tidligt tegn på mere generaliseret hypofysepatologi. Patienter bør undersøges for andre hypofysehormonmangler, og billeddiagnostik bør omfatte undersøgelse af sella turcica med passende intervaller for at detektere en hypofysetumor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Forms

Isoleret væksthormonmangel

Isoleret væksthormonmangel (GH) er ansvarlig for mange tilfælde af hypofysedværgvækst. Selvom der er isolerede tilfælde af autosomal dominant arv af fuldstændig GH-mangel på grund af skade på det strukturelle GH-gen, tegner sådanne gendefekter sig sandsynligvis for et minimalt antal tilfælde.

[ 6 ], [ 7 ]

Isoleret gonadotropinmangel

Isoleret gonadotropinmangel forekommer hos begge køn og bør differentieres fra primær hypogonadisme. Som regel har patienter en eunuchoid kropstype. Patienter med primær hypogonadisme har forhøjede niveauer af luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH), hvorimod niveauerne af disse hormoner ved gonadotropinmangel er på den nedre grænse for normal, lave eller slet ikke målbare. Selvom de fleste tilfælde af hypogonadotropisk hypogonadisme inkluderer mangel på både LH og FSH, er udskillelsen af kun den ene af dem i sjældne tilfælde nedsat. Isoleret gonadotropinmangel bør differentieres fra sekundær hypogonadotropisk amenoré, som udvikler sig som følge af fysisk overbelastning, kostforstyrrelser eller neuropsykiatrisk stress. Og selvom afklaring af anamnesen i begge tilfælde kan hjælpe med at stille diagnosen, kan differentialdiagnosen i nogle tilfælde være vanskelig.

Specifik gonadotropinfrigivende hormonmangel

Ved Kallmann syndrom er en specifik mangel på gonadotropinfrigivende hormon (GnRH) forbundet med ansigtsdefekter i midterlinjen, herunder anosmi og læbe- eller ganespalte samt tab af farvesyn. Embryologiske undersøgelser har vist, at GnRH-producerende neuroner udvikler sig på en specifik måde i epitelet i den olfaktoriske placode [en lokaliseret fortykkelse af det embryonale næringslag, der danner primordiale celleklynger, hvorfra cellestrukturer udvikler sig og derefter migrerer til det septal-præoptiske område af hypothalamus tidligt i deres udvikling]. Mindst et par tilfælde af den X-bundne form af sygdommen har vist sig at have defekter i et gen placeret på X-kromosomet kaldet KALIG-1 (Kallmann syndrom interval gen 1), som koder for adhæsionsproteiner, der fremmer neuronal migration. Gonadotropinfrigivende hormonbehandling er ikke indiceret i dette tilfælde.

Isoleret ACTH-mangel

Isoleret ACTH-mangel er sjælden. Svaghed, hypoglykæmi, vægttab og nedsat aksillær og kønsbehåring tyder på diagnosen. Lave steroidhormonniveauer i plasma og urin findes, som kun vender tilbage til det normale med ACTH-behandling. Der er ingen kliniske eller laboratoriemæssige tegn på andre hormonmangler. Behandlingen er kortisolbehandling, som ved Addisons sygdom.

Isoleret mangel på hypofysens thyroideastimulerende hormon

Isoleret mangel på hypofysisk thyreoideastimulerende hormon (TSH) er sandsynlig, når kliniske træk ved hypothyroidisme er til stede, plasma-TSH-niveauerne ikke er forhøjede, og der ikke er mangel på andre hypofysehormoner. Plasma-TSH-niveauer målt ved enzymimmunoassay er ikke altid under normal, hvilket indikerer, at TSH-sekretion er biologisk inaktiv.

Isoleret prolaktinmangel

Isoleret prolaktinmangel er sjælden hos kvinder, der holder op med at amme efter fødslen. Der registreres lave prolaktinniveauer, som ikke stiger efter stimulation (provokationstest), såsom thyrotropinfrigivende hormontest. Ordination af prolaktin er ikke indiceret i dette tilfælde.