Arvelige neuropatier

Arvelige neuropatier er medfødte degenerative neurologiske lidelser.

Der skelnes mellem sensorimotoriske og sensoriske arvelige neuropatier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Forms

Sensorimotoriske neuropatier

Der er tre typer (I, II og III), som starter i barndommen. Mindre almindelige typer starter ved fødslen og fører til mere alvorligt handicap.

Type I og II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Tooth sygdom eller CMT sygdom) er de mest almindelige, med en autosomal dominant arveform. Svaghed og atrofi er typiske, primært i de peroneale og distale benmuskler. Patienten eller dennes familiehistorie kan også have andre degenerative sygdomme (f.eks. Friedreichs ataksi). CMT type I sygdom debuterer i barndommen med svaghed i fødderne og langsomt fremadskridende distal amyotrofi (storkeben). Karakteristisk amyotrofi i hænderne udvikles senere. Vibration, temperatur og smertefølsomhed er forringet i et strømpe-handske-mønster.

Dybe senereflekser går tabt. Nogle gange er de eneste tegn på sygdommen foddeformiteter (høje buer til en "hul" fod) med hammertæer. Hastigheden af nerveimpulsledning er langsom, og den distale latens er forlænget. Segmental demyelinisering og remyelinisering forekommer. Fortykkede perifere nerver kan palperes. Sygdommen skrider langsomt frem og reducerer ikke den forventede levetid. Type II CMT skrider langsommere frem, svaghed udvikles senere. Hastigheden af excitationsledning er relativt normal, men amplituden af sensoriske nerveaktionspotentialer er reduceret, polyfasiske muskelaktionspotentialer bestemmes. Biopsi viser Wallersk degeneration af axoner.

Type III (hypertrofisk neuropati, Dejerine-Sottas sygdom) er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der begynder i barndommen med progressiv svaghed, sensorisk tab og fravær af dybe senereflekser. Den ligner i starten CMT, men muskelsvagheden udvikler sig hurtigere. Demyelinisering-remyelinisering fører til fortykkelse af de perifere nerver, hvilket er synligt i biopsimateriale.

Arvelig motorisk neuropati med tilbøjelighed til trykparese er en arvelig lidelse, hvor nerverne bliver mere og mere følsomme over for tryk og stræk.

Ved arvelig motorisk neuropati med tendens til trykparese mister nerverne deres myelinskede og evnen til at lede impulser normalt. Incidensen er 2-5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.

Årsagen er tabet af én kopi af det perifere myelinprotein 22 (PMP22)-gen, der er placeret på den korte arm af kromosom 17. To kopier af genet er nødvendige for normal funktion. Samtidig manifesterer duplikering (fremkomsten af en yderligere kopi af genet) sig ved udviklingen af CMT type I-sygdom.

Tryklammelse kan være mild eller svær og kan vare fra minutter til måneder. Følelsesløshed og svaghed mærkes i de berørte områder.

Lidelsen bør mistænkes ved tilstedeværelse af tilbagevendende demyeliniserende polyneuropati, kompressiv mononeuropati, multiple neuropatier af ukendt oprindelse eller en familiehistorie med karpaltunnelsyndrom. EMG, nervebiopsi og genetisk testning er nyttige i diagnosen, men biopsi er sjældent påkrævet. Behandlingen er symptomatisk, idet enhver aktivitet, der kan forårsage gener, undgås. Håndledsskinner kan aflaste trykket, forhindre tilbagevendende skader og tillade myelin at regenerere over tid. Kirurgi er sjældent indiceret.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensoriske neuropatier

Ved sjældne arvelige sensoriske neuropatier er tabet af smerte- og temperatursans i de distale områder mere udtalt end tabet af vibrations- og lokaliseringssans. Den primære komplikation er lemlæstelse af foden på grund af manglende følesans, hvilket er behæftet med risiko for infektion og osteomyelitis.

Diagnosticering Arvelige neuropatier

Diagnosen understøttes af den karakteristiske fordeling af muskelsvaghed, foddeformiteter, familiehistorie og elektrofysiologiske undersøgelser. Der findes en metode til genetisk analyse.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling Arvelige neuropatier

Der findes ingen specifik behandling. Afstivning kan hjælpe med at korrigere fodens svaghed, og ortopædkirurgi kan stabilisere foden. Konsultationer med en medicinsk psykolog er nyttige til at forberede unge patienter på sygdommens progression.