Vaginal aplasi

Vaginal aplasi er en afvigelse fra normen for kvindelig kønsudvikling, som inkluderer en fuldstændig eller delvis mangel på vagina. Denne anomali blev først identificeret af den tyske videnskabsmand Mayer, og Rokitansky og Müller supplerede diagnosen ved at opdage fraværet af livmoderen parallelt med denne defekt.

[ 1 ]

Epidemiologi

Vaginal aplasi er ret sjælden. Ifølge statistikker er der et eller to sådanne tilfælde pr. 10.000 fødte piger. 60% af kvinder med denne diagnose har en anomali i urinsystemet, og 35% har defekter i bevægeapparatet.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager vaginal aplasi

Årsagen til vaginal aplasi er en medfødt defekt, ofte ledsaget af defekter eller fravær af anatomisk tilstødende organer: livmoderen, nyrerne. Der er intet klart svar på, hvad der fremkalder udviklingen af en sådan anomali. Oftest er forekomsten af sådanne tilfælde isoleret og er ikke forbundet med arvelighed. Der er også præcedenser for eksistensen af denne dysfunktion hos flere generationer af kvinder i samme familie, hvilket giver grund til at tale om en genetisk prædisposition. På det genetiske niveau har de et normalt sæt af 46 kromosomer med en standardtype af den sidste XX. Dannelsen af livmoderen sker i embryonalstadiet ved udgangen af den anden måned af fosterets intrauterine udvikling, startende med Müller-kanalerne. Livmoderen, æggelederne og vaginaen dannes fra dem. Det antages, at forskellige infektionssygdomme, især seksuelt overførte sygdomme (trichomoniasis, papillomavirusinfektion, genital herpes osv.), stærk og langvarig eksponering for kemikalier og forkert udskylning kan føre til en defekt i spædbarnets reproduktionssystem.

[ 5 ]

Risikofaktorer

Baseret på de formodede årsager til uterin aplasi omfatter risikofaktorer:

• kronisk betændelse i den vordende mors kønsorganer;
• enhver sygdom, herunder virusinfektioner, der har resulteret i langvarig behandling med antibiotika og anden medicin;
• hormonelle ubalancer;
• neuropsykiatriske lidelser.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogenese

Sygdommens patogenese er ikke fuldt ud fastlagt til dato, men det er tydeligt, at denne defekt skyldes biologisk underlegenhed hos de celler, der er involveret i dannelsen af det fremtidige kønsorgan. Den fuldstændige mangel på eller mangel på østrogenreceptorer i de Müllerske tubuli fører til deres delvise fusion eller manglende fusion, hvilket er årsagen til anomalien. Ofte forhindrer defekter i urinvejs- og bevægeapparatet fusionen af væggene i de Müllerske kanaler.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomer vaginal aplasi

Vaginal aplasi påvirker ikke en kvindes udseende på nogen måde. Alle sekundære seksuelle karakteristika svarer til alder. Symptomer opstår, når puberteten indtræffer. De signalerer sig ofte med smerter i bækkenområdet, tyngde i underlivet og fravær af menstruation. Ved delvis aplasi er kraftig blødning mulig med manglende evne til at indsætte en tampon. Nogle gange er vandladning ledsaget af smertefulde fornemmelser, og afføringen er nedsat. I nogle tilfælde opstår opkastning, og temperaturen stiger.

Ofte er det første tegn på en udviklingsdefekt i reproduktionssystemet fravær af menstruation ved puberteten. Nogle piger oplever et mislykket forsøg på deres første samleje, mens andre generes af alvorlige anfald af periodisk smerte, der ikke forsvinder efter indtagelse af smertestillende medicin.

[ 14 ], [ 15 ]

Forms

Vaginal aplasi er opdelt i fuldstændig og delvis. I tilfælde af delvis fravær af vagina kan den tværgående septum være fuldstændig eller ufuldstændig, dens vægge kan have forskellig tykkelse og være placeret i forskellige dele af den øvre tredjedel af vagina.

Udseendemæssigt kan fuldstændig aplasi være:

• med en fuldvoksen livmoder;
• med uterin aplasi;
• med aplasi af livmoderhalsen og kanalen, der forbinder de indre og ydre kønsorganer.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplasi i livmoderen og vaginaen

Aplasi i livmoderen og vaginaen kaldes også Rokitansky-Küster-Mayer syndrom. Ved denne sygdom er livmoderen fuldstændig fraværende, men der er normalt fungerende æggestokke. Sekundære seksuelle karakteristika dannes uden afvigelser, der er intet periodisk smertesyndrom.

[ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne af vaginal aplasi er infertilitet og umuligheden af et fuldt intimt liv uden kirurgisk fjernelse af anomalien. Samtidig er dette et stort psykologisk slag for enhver pige, som hun skal overvinde. Komplikationer kan opstå ved forsøg på første samleje. Ubevidst om sin defekt kan en pige få en bristning af perineum eller urinrøret.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnosticering vaginal aplasi

Den indledende fysiske undersøgelse af kønsorganerne på undersøgelsesbordet viser ingen abnormiteter i strukturen af de ydre kønsorganer og bekræfter tilstedeværelsen af hår på pubes. I tilfælde af aplasi i både vagina og livmoder er der nogle ejendommeligheder i deres placering. Således kan overfladen af den vaginale vestibulus være udglattet fra urinrøret til endetarmen, hymen kan være uden en fordybning i perineum og have en åbning, hvorigennem aplasi detekteres. Palpation af abdomen afslører en streng i stedet for livmoderen. For at afklare diagnosen ordineres laboratorieprøver af urin, blod, instrumentel og differentialundersøgelse.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Test

Hvis der er mistanke om vaginal aplasi, giver testene begrænset information, men er nødvendige for at bestemme baggrunden for, hvorpå defekten udviklede sig. Til dette formål ordineres en urinprøve samt en generel og detaljeret blodprøve. Undersøgelserne vil vise hormonniveauet og dets mulige ubalance. Bakteriologisk og bakterioskopisk analyse af et smear og biomateriale vil bestemme mikrofloraen i kønsorganerne, tilstedeværelsen af inflammation, svampe, bakterier og mulige kønssygdomme.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentel diagnostik

Den vigtigste mekanisme til at stille den korrekte diagnose i tilfælde af vaginal aplasi er instrumentel diagnostik. Brug af en sonde under undersøgelsen giver dig mulighed for at identificere vaginaen bag hymen, som ender blindt. Hvis sådanne foranstaltninger ikke er tilstrækkelige til at stille en diagnose, anvendes laparoskopisk diagnostik. Dette er en minimalt invasiv kirurgisk undersøgelsesmetode, som gør det muligt at trænge ind i bughulen gennem små huller ved hjælp af et optisk laparoskop og give et forstørret billede af reproduktionsorganerne på skærmen. Ikke-kirurgiske diagnostiske metoder - ultralydsundersøgelse (US) og magnetisk resonansbilleddannelse (MR) af maveorganerne vil vise, om der er defekter i andre reproduktionsorganer eller tilstødende organer. Der kan være fravær af livmoderen med normale æggestokke og æggeledere, eller den kan være underudviklet, og der kan opdages defekter i urinsystemet.

Differential diagnose

Differentialdiagnostik er meget vigtig for at stille diagnosen og har til formål at beskytte patienten mod forkert behandling. Hos piger med uterin aplasi registreres en kompaktion i en afstand af 2-8 cm fra anus under undersøgelse på en gynækologisk stol og under abdominal palpation, hvilket kan forveksles med en cyste eller tumor. Smertefulde fornemmelser kan forveksles med et anfald af akut blindtarmsbetændelse, torsion af æggestokkens pedikel eller vulvovaginitis.

Behandling vaginal aplasi

Behandling af vaginal aplasi involverer eliminering af den medfødte anomali ved hjælp af colpopoiesis – kunstig skabelse af en neovagina. Dette er ikke altid plastikkirurgi. Der findes en blodløs metode, der bruger en colpoelongator – en speciel beskytter. Essensen af denne metode er den gradvise strækning af vaginal vestibulær membran ved hjælp af en speciel enhed. Proceduren udføres under opsyn af medicinsk personale, og trykket på vævet justeres baseret på kvindens fornemmelser. Procedurens varighed i de første stadier er 20 minutter, gradvist stigende til en halv time til fyrre minutter to gange om dagen. Behandlingsforløbet er 15-20 procedurer. Det kan gentages efter 2 måneder. De fleste patienter opnår en vævsstrækning på op til 10 cm. Medicinsk behandling er ikke nødvendig.

Hvis konservativ behandling ikke har virket, gribes der til kirurgisk indgreb. Historien om sådanne operationer går tilbage til begyndelsen af det 19. århundrede. Men uden endoskopiske apparater var operationerne ledsaget af store traumer og betydelige komplikationer. Der fandtes forskellige teknologier: brug af sølv- eller rustfri metalproteser i den skabte kanal, gennem endetarmen og med dannelse af en neovagina fra hudlapper osv. Den moderne metode til kolpopoiese involverer en kombination af invasive og laparoskopiske metoder. Operationen udføres samtidigt på to steder: nogle kirurger - gennem bækkenperitoneum, andre - gennem perineum, hvor der dannes en kanal mellem blæren og endetarmen. Derefter sys peritonealvæggen fast til vaginaens vestibulum, og dens kuppel dannes.

En måned efter operationen kan et fuldt sexliv begynde. For at forhindre, at væggene i den nydannede vagina klæber sammen, er det nødvendigt at have regelmæssigt sexliv eller at udføre kunstig bougienage. I fremtiden er det nødvendigt at gennemgå en lægeundersøgelse en gang hvert halve år for at diagnosticere arforandringer i vagina i tide.

Forebyggelse

Der findes i øjeblikket ingen forebyggelse af vaginal aplasi. Det findes på anbefalingsniveau for gravide kvinder, der ønsker at føde sunde afkom - at være meget forsigtig i graviditetens første trimester, når kønsorganerne dannes på embryonalt niveau. Alkohol, rygning, forskellige kemiske eksponeringer, skadelige industrier, virusinfektioner - disse er faktorer, der kan skade den kommende pige, hendes psyke, tage glæden ved et fuldt sexliv og glæden ved moderskabet væk.

[ 31 ], [ 32 ]

Vejrudsigt

Moderne teknologier, opfindelser og brug af højpræcisionsdiagnostisk og kirurgisk udstyr giver patienter håb og gør prognosen for sygdommen gunstig. In vitro-fertilisering har gjort det muligt for kvinder med vaginal aplasi at opleve glæden ved moderskab gennem surrogacy.

[ 33 ], [ 34 ]