Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Hereditær familiær hæmoragisk angiomatose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medicinsk ekspert af artiklen

Dermatolog, onkodermatolog
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025

Arvelig familiær hæmoragisk angiomatose

Synonymer: arvelig hæmoragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Webers sygdom)

Rendu (1896) var den første til at observere en patient med en kombination af flere telangiektasier og næseblod. Osier (1901) identificerede, ved at analysere flere tilfælde, arvelige hæmoragiske telangiektasier som et uafhængigt syndrom.

Årsager og patogenese. Hereditær familiær hæmoragisk angiomatose er en autosomal dominant sygdom. Der findes adskillige rapporter i litteraturen om, at sygdommen er blevet påvist i flere generationer. Ifølge de fleste forskere er sygdommen baseret på en genetisk bestemt medfødt svaghed i mesenkymet. Studier har fastslået en defekt i karrenes muskulære og elastiske lag.

Symptomer på arvelig familiær hæmoragisk angiomatose. Arvelig familiær hæmoragisk angiomatose er sjælden; både mænd og kvinder er berørt. I mange tilfælde opstår sygdommen i barndommen eller ungdomsårene med næseblod. Telangiektasier, edderkoppelignende, vaskulære nævi og små angiomalignende formationer, der varierer i størrelse fra et knappenålshoved til 1 cm i diameter, optræder på ansigtshuden (kindben, nasolabiale folder, pande, hage), øreflimmer og slimhinder (mund, næse, svælg, mave-tarmkanal, hjerne, lunger, blære osv.). Elementer på slimhinden i mave og tarm er tilbøjelige til blødning, og anæmi udvikler sig ofte, endda med dødelig udgang.

De fleste patienter udvikler splenomegali, hepatomegali, hjertesvigt, encefalopati osv. Laboratorieparametre (blodkoagulation, blodpladetælling, blødningstid, blodpropretraktion) forbliver ofte inden for normale værdier.

Prognosen er alvorlig på grund af risikoen for kraftig blødning, som forværres med alderen.

Histopatologi: I den øvre del af dermis (slimhinden) er der flere sackulære udvidelser af kapillærkarrene, hvor den elastiske arkitektur er forstyrret.

Differentialdiagnose. Hereditær familiær hæmoragisk angiomatose bør skelnes fra telangiektasi ved hæmofili, Fabrys sygdom, levercirrose og trombocytopenisk purpura.

Behandling af arvelig familiær hæmoragisk angiomatose er symptomatisk.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hvad skal man undersøge?

Hvordan man undersøger?


ILive portalen giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
Oplysningerne offentliggjort på portalen er kun til reference og bør ikke bruges uden at konsultere en specialist.
Læs omhyggeligt regler og politikker på webstedet. Du kan også kontakte os!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheder forbeholdes.