Prænatal diagnose

Phenylalanin-stofskifteforstyrrelser er en meget almindelig medfødt stofskifteforstyrrelse. På grund af en defekt i phenylalaninhydroxylase-genet (PHA-genet) udvikles enzymmangel, og som følge heraf opstår der en blokering i den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyren tyrosin.

17-hydroxyprogesteron fungerer som substrat for syntesen af kortisol i binyrebarken. Ved medfødt hyperplasi af binyrebarken eller adrenogenital syndrom stiger indholdet af 17-hydroxyprogesteron i fosterets blod, fostervandet og den gravides blod som følge af mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer i visse stadier af steroidogenesen.

Østriol er det primære steroidhormon, der syntetiseres af moderkagen. I den første syntesefase, som finder sted i embryoet, omdannes kolesterol, der dannes de novo eller kommer fra den gravide kvindes blod, til pregnenolon, som sulfateres af fosterets binyrebark til DHEAS, derefter omdannes i fosterets lever til α-hydroxy-DHEAS og derefter til østriol i moderkagen.

Humant choriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvægt på cirka 46.000, bestående af to underenheder, alfa og beta. Proteinet udskilles af trofoblastceller.