1. Main
  2. Sundhed
  3. Analyser

Prænatal diagnose

Lær, hvordan prænatal diagnostisk testning udføres, hvordan du forbereder dig, og hvordan du fortolker resultaterne sammen med en kliniker.

Prænatal Diagnostik samler kuraterede vejledninger, tjeklister og forklaringer, der hjælper med at navigere i emnet med klarhed.

Brug denne side som udgangspunkt: Lær nøglebegreber, almindelige scenarier og hvordan klinikere normalt griber diagnose og behandling an.

På denne side:

  • Hvordan man forbereder sig til prøver, og hvad der kan påvirke resultaterne
  • Typiske referenceområder og hvad resultaterne kan tyde på
  • Når gentagen testning eller opfølgning anbefales
  • Spørgsmål, der skal diskuteres med en kliniker efter modtagelse af resultater

Resultaterne bør fortolkes i sammenhæng med symptomer, historie og undersøgelse.

Ved akutte symptomer skal du straks søge lægehjælp i stedet for udelukkende at stole på laboratorieværdier.

Galaktosæmi: En blodprøve til neonatal screening

Galaktosæmi er forårsaget af en mangel på galactose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosæmi) eller, mindre almindeligt, galactokinase eller galactose-epimerase.

Phenylketonuri: Blodprøvescreening for nyfødte

Phenylalanin-stofskifteforstyrrelser er en meget almindelig medfødt stofskifteforstyrrelse. En defekt i phenylalaninhydroxylase-genet (PHA-genet) resulterer i enzymmangel, hvilket forringer den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyren tyrosin.

Immunreaktiv trypsin: screening for medfødt cystisk fibrose

Cystisk fibrose (mukoviskidose) er en ret almindelig sygdom. Den nedarves autosomalt recessivt og forekommer hos 1 ud af 1.500-2.500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være begrænset til barndommen og ungdomsårene.

17alpha-hydroxyprogesteron hos nyfødte: screening for adrenogenital syndrom

17-hydroxyprogesteron fungerer som et substrat for kortisolsyntese i binyrebarken. Ved medfødt adrenal hyperplasi eller adrenogenital syndrom fører mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer involveret i specifikke stadier af steroidogenese, til forhøjede 17-hydroxyprogesteronniveauer i føtalt blod, fostervand og moderens blod.

Thyroidstimulerende hormon hos nyfødte: screening for medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme kan skyldes aplasi eller hypoplasi af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte, mangel på enzymer involveret i biosyntesen af skjoldbruskkirtelhormoner, samt mangel på eller overskud af jod under intrauterin udvikling.

Fri østriol: serumanalyse og klinisk betydning

Østriol er det primære steroidhormon, der syntetiseres af moderkagen. I den første syntesefase, som finder sted i embryoet, omdannes kolesterol, enten dannet de novo eller leveret af moderens blod, til pregnenolon, som sulfateres af fosterets binyrebark til DHEAS, derefter omdannes i fosterets lever til α-hydroxy-DHEAS og derefter til østriol i moderkagen.

Alfa-fetoprotein i blodet

I andet trimester af graviditeten, hvis fosteret har Downs syndrom, reduceres koncentrationen af alfa-fetoprotein i den gravide kvindes blodserum, og koncentrationen af humant choriongonadotropin øges.

Humant choriongonadotropin: blodprøve og fortolkning

Forhøjede serumniveauer af humant choriongonadotropin påvises så tidligt som 8-9 dage efter undfangelsen. I løbet af graviditetens første trimester stiger niveauet af humant choriongonadotropin hurtigt og fordobles hver 2.-3. dag.

Frit beta-hCG: en indikator for prænatal screening

Humant choriongonadotropin er et glykoprotein med en molekylvægt på cirka 46.000, der består af to underenheder - alfa og beta. Proteinet udskilles af trofoblastceller.

PAPP-A: graviditetsprotein i analysen

Under en normal graviditet stiger serumkoncentrationerne af PAPP-A markant fra den syvende uge. Stigningen i PAPP-A-niveauer sker eksponentielt tidligt i graviditeten, hvorefter den aftager og fortsætter indtil fødslen.