Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom (adrenal virilisme) er et syndrom, hvor overskydende binyre-androgener forårsager virilisering.

Diagnosen er klinisk og bekræftes af forhøjede androgenniveauer med og uden dexamethasonsuppression; binyrebilleddannelse med biopsi, hvis der identificeres en masselæsion, kan være nødvendig for at bestemme den underliggende årsag. Behandling af adrenogenital syndrom afhænger af årsagen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager adrenogenitalt syndrom

Årsagen til adrenogenitalt syndrom kan være en androgenudskillende tumor i binyrerne eller adrenal hyperplasi. Nogle gange udskiller tumoren et overskud af androgener og kortisol, hvilket fører til udvikling af Cushings syndrom med undertrykkelse af ACTH-sekretion og atrofi af den kontralaterale binyre.

Adrenal hyperplasi er normalt medfødt; sen viriliserende adrenal hyperplasi er en medfødt variant. Begge er forårsaget af defekter i hydroxyleringen af kortisolforløbere, hvilket får dem til at ophobe sig og blive brugt til at producere androgener. Ved sen viriliserende hyperplasi er defekten partiel, så kliniske manifestationer opstår muligvis ikke før voksenalderen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomer adrenogenitalt syndrom

Virkningerne afhænger af patientens køn og alder ved sygdommens debut og er mere mærkbare hos kvinder. Symptomer og tegn omfatter hirsutisme (i milde tilfælde kan dette være det eneste tegn), skaldethed, akne og stemmeændringer (forstørrelse). Libido kan øges. Præpubertale børn kan opleve accelereret vækst. Præpubertale drenge kan opleve tidlig pubertet. Piger kan udvikle amenoré, uterusatrofi, klitorishypertrofi, brystreduktion og maskulinisering.

Hos voksne mænd kan for store mængder binyrebarkandrogener undertrykke gonadefunktionen og forårsage infertilitet. Ektopisk binyrevæv i testiklerne kan forstørres og simulere en tumor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnosticering adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom mistænkes klinisk, selvom mild hirsutisme og virilisering med hypomenoré og forhøjede plasmatestosteronniveauer også kan ses ved polycystisk ovariesyndrom (Stein-Leventhal). Diagnosen binyrevirilisering bekræftes af forhøjede niveauer af binyreale androgener. Ved binyrehyperplasi er urinær dehydroepiandrosteron (DHEA) og dets sulfat (DHEAS) forhøjet, udskillelsen af pregnanetriol er ofte forhøjet, og niveauet af frit kortisol er nedsat. Plasmaniveauerne af DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesteron, testosteron og androstenedion kan være forhøjede. Et 17-hydroxyprogesteronniveau på over 30 nmol/L 30 minutter efter intramuskulær administration af 0,25 mg cosyntropin ACTH er karakteristisk for den mest almindelige form for binyrehyperplasi.

Viriliserende tumorer udelukkes, hvis dexamethason 0,5 mg oralt hver 6. time i 48 timer undertrykker overskydende androgenproduktion. Hvis undertrykkelse ikke forekommer, er CT- og MR-scanning af binyrerne samt ultralyd af æggestokkene nødvendige for at søge efter en tumor.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling adrenogenitalt syndrom

Den anbefalede behandling for binyrebarkhyperplasi er oral dexamethason 0,5-1 mg ved sengetid, men selv ved disse lave doser kan der udvikles tegn på Cushings syndrom. Alternativt kan kortison (25 mg én gang dagligt) eller prednisolon (5-10 mg én gang dagligt) anvendes. Selvom det adrenogenitale syndrom og dets symptomer forsvinder, er hirsutisme og alopeci langsomme til at forsvinde, stemmen kan forblive ru, og fertiliteten kan være nedsat.

Ved tumorer er adrenalektomi nødvendig. Patienter med kortisolsecernerende tumorer har brug for hydrocortison før og efter operationen, da ikke-tumorøse områder af cortex vil atrofiere og blive undertrykt.