Eksistensen af stoffet porphyrin og forstyrrelsen i dets stofskifte blev opdaget for mere end 100 år siden. H. Gunter (1901) kaldte sygdomme, der opstår med forstyrrelser i porphyrinstofskiftet, for "hæmoporfyri", og J. Waldenstrom (1937) for udtrykket "porfyri".